Sëmundjeve Wilson


Në mesin e të rinjve frekuentojnë një shumëllojshmëri të çrregullimeve të sjelljes (çrregullime të vëmendjes, hyperactivity, paqëndrueshmëri emocionale, hypersexuality, jokritik) që prindërit dhe mjekët e tyre shpesh janë fajësuar në "moshën kalimtare" ose, shkencore, pubertetit, që do të mbahet 12 deri në 16 vjet vajzat dhe nga 13 deri në 17-18 vjeç tek djemtë. X gjitha përfundoi mirë të "dhimbjet në rritje", - por koha po mbaron, dhe prindërit theksojnë se në "pasardhja" simptomat e tyre vazhdojnë dhe intensifikojnë. Performanca reduktuar shkollës, dhe shumica e prindërve është e vështirë për të marrë në kontakt me fëmijën tuaj të preferuar - vrazhdë, mallkimi, shpesh prishet të qaj, të shkojë në shtëpi ... Ju mund të lëkundur (dridhje), koordinimi dëmtuar, lëvizjet çuditshëm në gjymtyrët (distonia), bëhet slurred fjalës. Nëse vëreni këto simptoma mënyra më e sigurtë - në një neurolog, por shpesh këtë kërkim rrugë merr shumë kohë.


Sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1912, AK Wilson, në vendin tonë - NA Konovalov. Në vitin 1993 ai ishte identifikuar gjenin parregullt që të çon në zhvillimin e sëmundjes.

Sëmundja Wilson është i lidhur me një mutacion që të çon për të ulur në përqëndrime të gjakut të proteinave perenoschika- tserruloplazmina bakrit. Si rezultat i shpërndarjes ndërprerë normal të bakrit - ajo akumulon në trup shumë dhe vuajnë më shumë nga ky mëlçisë ndërmjetme dhe trurit (quajtur sochevytsepodibni bërthamë).

Simptomat Wilson

Ne e konsiderojmë dy variantet poetike sëmundje Vilsona- Konovalov: mëlçisë (ciroza zhvillon) dhe neurologjike (kryesisht ndikojnë ganglia basal, lëvore cerebrale dhe tru i vogël, manifestime neurologjike janë dridhje, lëvizjet horeiformnye e gjymtyrëve, hrymasnychane, ataksi mund të zhvillojnë kapjet). Varianti i parë i sëmundjes zakonisht fillon në 11 vjet, me një version të 19 dytë, por sëmundja mund të ndodhë herë pas here dhe 6 dekadë të jetës. Mëlçia dhe çrregullime neurologjike janë gati në mënyrë të barabartë dhe pacientët të patrajtuara përfundimisht në zhvillim të dyja llojet e patologjisë .. Sëmundja në fazat e hershme mund të ndodhë vetëm çrregullime mendore - pacientët janë të gjatë dhe të trajtohen pa sukses nga një psikiatër. Debutimi i sëmundjes të jetë e mundur nga të shkatërrimit të nyjeve, ethe, anemi hemolitik.

Ju lutem vini re se përmbajtja e tepruar bakrit në pacientit të çon në kesh, intolerancës glukozës (diabeti), zgjerimin parregullt në çdo anije (aneurysm) të sëmundjes rahitopodibnyh (sindromi Fanconi), përshpejtuar arteriosklerozës. Sëmundja duhet të dallohen nga Multiple skleroza dhe të mitur format e korene Huntington.

Etiologjinë e sëmundjes Wilson

Sëmundja shoqërohet me një mutacion që të çon për të ulur në përqëndrime të gjakut të proteinave perenoschika- tserruloplazmina bakrit. Si rezultat i shpërndarjes ndërprerë normal të bakrit - ajo akumulon në trup shumë dhe vuajnë më shumë nga ky mëlçisë ndërmjetme dhe trurit (quajtur sochevytsepodibni bërthamë).

Arsyet për sëmundje Wilson

Sëmundja shoqërohet me një mutacion që të çon për të ulur në përqëndrime të gjakut të proteinave perenoschika- tserruloplazmina bakrit. Si rezultat i shpërndarjes ndërprerë normal të bakrit - ajo akumulon në trup shumë dhe vuajnë më shumë nga ky mëlçisë ndërmjetme dhe trurit (quajtur sochevytsepodibni bërthamë).

Diagnoza e sëmundjes Wilson

Diagnoza e sëmundjes Wilson - Konovalova bazuar në përcaktimin e ceruloplasmin gjakut, bakrit dhe zinkut. Nuk është një paradoks, në testin diagnostik gjakut zbuluar ulur përqendrimet e bakrit, për shkak të faktit se bakrit, i lirë të proteinave ceruloplasmin perenoschika- shpejt shkon në indet. Disa rëndësia është gjithashtu përqendrimi i zinkut në trajtimin efektiv të përqëndrimit të saj në rritje të gjakut. Për shkak të mëlçisë dhe veshkat mund të vëzhguar rritja mëlçisë enzimat amynoatsyduryya (një gjendje e lidhur me rritjen e lëshimit të amino acideve të urinës për shkak të dëmtim i veshkave për shkak të akumulimin e bakrit). Në studimin e biopsi mëlçisë zbuluar përmbajtje të lartë të bakrit dhe të shenjave të kesh). Një tipar i rëndësishëm diagnostikues është unaza obaruzhenie okulist brownish dypalëshe corneal, origjina e të cilëve është e lidhur me depozitimin e bakrit. E ashtuquajtura simptomë Kayser Fleischer - ajo është gjetur në pothuajse të gjithë pacientët me Wilson sëmundjes-Konvalova.

Trajtimi i sëmundjes Wilson

Shumë vite pas zbulimit të sëmundjes para se të gjetur një mjet për të luftuar këtë sëmundje - medikamente, zvogëlon përqendrimin e bakrit në trup - D - penicillamine (kuprenil).

Lifestyle e sëmundjes Wilson

Nëse medsnizhayuschaya terapi filluar në një fazë të hershme me manifestime të vogla e statusit neurologjike të pacientëve defitsita- plotësisht normalizuar; në raste të rënda, për fat të keq kjo nuk po ndodh.

Monitorimi i përqendrimit të ceruloplasmin, bakrit dhe zinkut në gjakun e pacientit duhet të kryhet disa herë në vit. Ju duhet gjithashtu të kryejnë analiza të përgjithshme dhe biokimike të gjakut, neurolog monitorimin dhe terapist.

Qëndrimi i drogës ofron një normale, standardet e plota të jetesës në shumicën e pacientëve. Shumica e njerëzve vazhdojnë të punojnë, për të udhëhequr një jetë aktive. Jashtë, një njeri nuk ndryshon nga të shëndetshme. Edhe pse terapi mund të shoqërohet me efekte anësore: sindromi i përzier nefrotike, myasthenia artropati, pemfigus, çrregullimeve të ndryshme neurologjike, volchanochno si sindromi.

Diagnoza në kohë dhe trajtimi emërimi në pacientët me sindromin Wilson - është çelësi për një jetë të gjatë dhe të frytshëm.