Sindromi Adrenogenital


Format adrenohenytalnoho sindromi:

Në praktikën klinike, varësisht nga mangësi C21-hydroxylase dhe, për pasojë, shkalla e hyperandrogenism formë të shquar klasike e sindromës kongjenitale adrenohenytalnoho dhe të butë, i quajtur gjithashtu nonclassical (pubertetit dhe forma postpubertatnaya). Androgens tepërt veshkave ndarja pengon sekretim e gonadotropins, duke rezultuar në një shkelje të rritjes dhe pjekurisë së follicles në vezore.

Forma klasike e adrenohenytalnoho lindura sindromi


Hyperproduction utero androgens fillon me fillimin e funksionit hormonal të veshkave gjëndra - 9-10 javë vjetorit të jetës fetusit. Nën ndikimin e androgens të tepërta të shqetësuar diferencimin seksual të seksit kromozomale fetusit femër. Gjatë kësaj periudhe të gonads jetës fetale tashmë kanë një identitet të qartë seksuale, organet e brendshme seksi janë gjithashtu të natyrshme në strukturën e seksit femër, dhe organet e jashtme gjenitale janë në proces të formimit. Me të ashtuquajturit tipit neutral është formimi i fenotipin femra. Nën ndikimin e testosterone tepërt është virilization e organe gjenitale të jashtme të fetusit femër: rritet tumë seksuale, duke u bërë penisoobraznyy klitoris, shkrihen labiosakralnye dele, duke fituar vështrim scrotum sinus urogjenital nuk është e ndarë në uretrës dhe vaginës, por vazhdon dhe hap në penisoobraznym klitoris. Virilization tillë çon në përcaktimin gabuar të seksit në lindje. Sepse gratë kanë gonads strukturë (vezoret), gjendja ka marrë një tjetër emër - të hermaphroditism rreme femra. Hyperproduction androgens gjatë periudhës para lindjes shkaku hyperplasia veshkave; ky sindrom formë adrenohenytalnoho quhet forma klasike e hyperplasia kongjenitale veshkave.

Këta fëmijë janë pacientë të fëmijëve Endocrinologists, taktikat e menaxhimit dhe trajtimit të zhvilluar që lejon kohë për korrigjim kirurgjik të seksit dhe për të adresuar zhvillimin e mëtejshëm të llojit femëror.

Kthehet kontingjent për një gjinekolog, endokrinolog deri pacientët me forma të avancuara adrenohenytalnoho sindromi.

Sindromi formë pubertal adrenohenytalnoho (mosfunksionim kongjenitale e veshkave gjëndra)

Në këtë formë të lindura adrenohenytalnoho sindromi mangësi C21-hydroxylase manifestohet në moshën e pjekurisë, gjatë fiziologjik forcimin e funksionit hormonal të veshkave gjëndra, të ashtuquajturit adrenarhe periudhë kohe për 2-3 vjet përpara menarche - periudhë sulm. Fiziologjike rrit sekretimit të androgens në këtë moshë të pjekurisë ofron një "hap të rritjes" dhe pamjen e flokëve trupit seksual.

Foto klinike karakterizohet nga menarche fund, menstruacioneve vjen në 15-16 vitet e para, ndërsa të popullsisë - në 12-13 vjet. Cikli menstrual është karakteri i parregullt ose të paqëndrueshme me tendencë të oligomenorrhea. Intervali midis menstruacioneve është 34-45 ditë.

Hirsutism është e theksuar, rritja thelbi flokët shënuar me vijën e bardhë të barkut, buzën e sipërme, fusha peripapillary, kofshët e brendshme. Ka pasur puçrra fytyre të shumta si nahnoyvshyhsya follicles flokët dhe gjëndra dhjamor, lëkurën e fytyrës është me vaj, poroz.

Vajzat kanë një shtat të lartë, trupi ka theksuar për burrat ose karakteristika interseksualni: supet gjerë, pellgut të ngushtë.

Qumështit gjëndra hypoplastic.

Ankesat kryesore që çojnë pacientët te mjeku është hirsutism, fytyre dhe cikli menstrual paqëndrueshme.

Sindromi formë adrenohenytalnoho Postpubertatnaya

Manifestimet klinike të manifestuar në fund të dekadës së dytë të jetës, shpesh pas një abort spontan në shtatzëninë e hershme se nuk po zhvillohet aborti mjekësor shtatzënisë.

Gratë festojnë parregullsi menstruale nga lloji i zgjatjes intermenstrual interval, kanë tendencë për të vonuar dhe periudha oskudnenyya.

Që hyperandrogenism zhvillon më vonë dhe është një "butë" natyra, hirsutism shprehur pak më: pakët flokëve trupi Linea Alba, fusha peripapillary mbi mjekrën e tij këmbët.

Gjëndrrat e qumështit janë zhvilluar në bazë të moshës së tyre, trupi ka një lloj krejtësisht femër.

Duhet të theksohet se në pacientët me sindromin adrenogenital nuk janë zbuluar karakteristike metabolike e sindromi polycystic vezore.

Arsyet adrenohenytalnoho sindrom

Shkaku kryesor i pamjaftueshmerise kongjenitale te enzimës është C21-hydroxylase përfshirë në sintezën e androgens në korteks veshkave. Arsimi normale dhe përmbajtja e këtij enzimë ofron një gjen të lokalizuara në krahun e shkurtër e një prej një palë e kromozomeve 6 (autosomes). Trashëgimia e kësaj sëmundjeje është një karakter autosomal retsissivnyy. Në një bartës jonormal gjen të gjendjes mund të mos duket, ajo manifeston praninë e gjeneve të dëmtuar në të dy autosomes çifte 6-.

Sindromi adrenohenytalnoho Diagnoza

Në anamnezë dhe fenotipike të dhëna (fizikun, flokët e trupit, të lëkurës, të zhvillimit të gjirit) në diagnozën hulumtimit të hormoneve të rëndësishme.

Kur sintezë adrenogenital sindromi i steroid shkelur në fazën e 17-OHP. Shenjat në mënyrë hormonale është për të rritur të gjakut 17-OHP, dhe DEA dhe DEA-C - prekursorëve të testosterone. Në mënyrë që të diagnostifikim mund të përdoret përkufizimi 17-KS në urinë - metabolitëve androgen.

Më informative është të përmirësojë nivelin e 17-OHP dhe DEA-C në gjak përdorur për diagnozën diferenciale me çrregullime të tjera endokrine të cilat janë simptomat e hyperandrogenism. Përcaktimi i 17-OHP, nivelet T, DEA, DEA-C dhe 17 CS në urinë kryer para dhe pas testeve me glukokortikoideve, të tilla si dexamethasone. Reduktimi këto steroid në gjak dhe urinë për 70-75% tregon origjinën androgens veshkave.

Rëndësia diagnostike dhe me ultratinguj e vezoreve. Që nga sindromi adrenogenital ndodh anovulation, ehoskopicheskie vini re praninë e follicles e shkallë të pjekurisë që nuk arrijnë preovulyatornogo madhësinë ndryshme, i quajtur multifollikulyarnye vezoret, madhësia ovarian mund të jetë pak më normale. Megjithatë, ndryshe nga vezore me sindrom polycystic vezore, në të cilin është rritur sasinë e stroma dhe nuk ka vend tipik të kësaj patologjie të follicles të vogla si "rruaza" nën kapsulë e vezores.

Domethënia diagnostikues si matjen e temperaturës basal trupit, e cila është e karakterizuar shtrirë faza e parë e ciklit dhe prerë në fazën e dytë e ciklit (pamjaftueshmërisë Luteale).

Sindromi adrenohenytalnoho diagnozën diferenciale

Karakteristika diferenciale diagnostike adrenohenytalnoho sindromi polycystic vezore dhe sindromi

Performance

AGS

PCOS

Testosterone

Promovuar

DEA, DEA-S

Promovuar

Në normale apo ngritur

17-OHP

Promovuar

Normalisht

LH / FSH

Më pak se 2

Mbi 2.5

Test me dexamethasone

Ulja

me 75%

25%

Test me ACTH

Pozitiv

Negativ

Temperatura basal

IDLF

Monophasic

Shkalla e hirsutism

I-III

I-II

BMI

24-26

26

Morphotypes

Intersex

Femër

Funksioni prodhues

Gabim në tremujorin e 1

Infertilitetit primar

Funksioni menstrual

Cikli paqëndrueshme me tendencë të oligomenorrhea

Oligo-, amenorrhea, MQM

Vezoret

Follicles fazat e ndryshme të pjekurisë, Vëllimi 6 cm3

Rritur me stroma, diametër gjëndër në 5-8 mm podkapsulyarno, vëllimi 9 cm3

Sindromi adrenohenytalnoho trajtim

Për të korrigjuar glucocorticoid veshkave drogës hormonal përdoret.

Aktualisht, administrohet ne nje doze deksametazon 0,5-0,25 mg. ditë kontrolluara androgens gjakut dhe metabolitet e tyre në urinë. Efikasiteti i terapisë sugjerojnë normalizimin e ciklit menstrual, paraqitja e cikleve të ovulimit të regjistruara me matjen e të dhënave të temperaturës basal echoscopy endometrium dhe vezoret në mes të ciklit, shtatzënisë. Në fundit terapi rasti glucocorticoid vazhdon të shmangur abortit deri në 13 javë - periudhën e formimit të placentës, i cili siguron nivelin e nevojshëm të hormoneve për zhvillimin normal të fetusit.

Gjatë javëve të para të shtatzënisë duhet të monitorohet nga afër: 9 javë - Matja e temperaturës basal çdo dy javë - Ultrasonografi për të zbuluar rritur tonin e mitrës dhe ehoskopicheskie shenja të shkëputjes së vezën. Me një histori të estrohenvmisni abort përshkruajnë medikamente për të përmirësuar furnizimin me gjak në embrion në zhvillim: mikrofollin (estradiol etinil) nga 0,25-0,5 mg në ditë ose prohinova 1-2 mg në ditë nën statusin e kontrollit të grave dhe prania e ankesave të saj të dhimbjes në bark, gjakderdhje nga trakti gjenital.

Aktualisht, trajtimi i abortit në sindromës adrenogenital në I-II tremujor përdorimin efikas të analoge progesterone natyrore - duphaston më 20-40-60 mg në ditë. Duke qenë progestins rrjedhin, ai nuk ka efekt androgenic ndryshe progestogjeni norsteroidnoho seri që tregon shenja të virilization nënës dhe masculinization në fetus femër. Përveç kësaj, përdorimi duphaston efektive në trajtimin e CIN funksionale, shpesh shoqërojnë sindromi adrenogenital.

Në mungesë të shtatzënisë (ovulacionit ose pamjaftueshmërisë Luteal, të regjistruar sipas temperaturën e trupit basal) është e rekomanduar për të kryer një sfond të stimulimit glucocorticoid së ovulacionit Clomiphen nga rruga standarde: nga 5 deri në 9 ose 3 deri në ditën e 7-të të ciklit 50-100 mg.

Në rastet kur një grua shtatzënë nuk është i interesuar, dhe ankesa kryesore është të qenët leshatak tepruar, skuqje pustular ose parregullt menstruacioneve rekomanduar drogës terapi që përmbajnë estrogjen dhe antiandroheny (shih. Trajtimi i hirsutism në PCOS). Më shpesh përshkruajnë drogë Diane-35. Më efektive për hirsutism kundër sfondit të Diane administruar në 10-12 ditët e para të pranimit të tij ciproteron acetate në doza 25-50 mg (drogës Androcur). Përdorimi i këtyre barnave për 3 6 muaj jep një efekt të theksuar. Për fat të keq, pas marrjes së drogës simptomat hyperandrogenism rishfaqen, sepse shkaku i patologjisë së këtij terapi nuk eliminon. Ajo duhet gjithashtu të theksohet se përdorimi i glukokortikoideve, normalizuar funksion ovarian, pak efekt në reduktimin e hirsutism. Efekti anti-androgenic me kontraceptivëve oral, të cilat përfshijnë të progestins fundit të gjeneratës (desogestrel, Gestodeni, norgestimati). Me drogë efektive jo-hormonale veroshpironom se një dozë prej 100 mg në ditë për 6 muaj ose më shumë ul hirsutism.

Në sindromin fund adrenohenytalnoho formë postpubertatnom, shprehur manifestimet butë të lëkurës të hyperandrogenism dhe ciklit menstrual të paqëndrueshme pa vonesa të gjata e pacientit në qoftë se ata nuk janë të interesuar në shtatzëni, terapi hormon nuk është e nevojshme.

Kur duke përdorur kontraceptive hormonale preferuar monophasic ulët dozë (Mersilon) dhe komponent tre-faza e progestogjenet fundit të gjenerimit (desogestrel, Gestodeni, norgestimati) të cilët nuk posedojnë efekt androgenic. Përdorimi i zgjatur i kontraceptivëve vetme hormonale që përmbajnë 30 mcg etinil estradiol ose femodenom lloj marvelon (më shumë se një vit pa pushim) mund të shkaktojë funksion hipertormozheniya ovarian dhe amenorrhea shkaktuara nga trazirat hypogonadotrophic, jo hyperandrogenism.