Anomali të lindura dhe anomalitë kromozomale të fetusit


anomalitë e lindura do të thotë patologjinë e embrionit nga momenti i fekondimit deri në fillimin e punës, dhe, në varësi të kohës së shfaqjes së saj, të dallojë format e mëposhtme:

hametopatiyi (ndryshime patologjike në qelizat embrion që kanë ndodhur para fekondimit, dhe të cilat mund të çojë në një dështim të papritur, defekte në lindje, sëmundje të trashëguara), blastopatiyi (dëmtim zigot në dy javët e para pas inseminimit, duke çuar në vdekjen e embrionit, shtatzëni ektopike, për defektet e lindjes) embriopatii (dëmtimit të ditës embrionit 15 pas fekondimit të formimit të placentës - 75 ditë, mund të ketë defekte në lindje të organeve dhe sistemeve të caktuara, aborti) fetopatyy (patologji që ndodh nga dita e 76 të lindjes, duket frenim intrauterine rritje, defekte në lindje, duke ruajtur vendndodhjen origjinale të organeve të hypoplasia, sëmundjeve të lindura, dhe lindja e parakohshme, asfiksisë në lindje).


Shkaqet e defekteve.

Këto arsye janë shumë të ndryshme. Por shpesh organet nëna sëmundje të ndryshme dhe sistemet endokrine, patologji, sëmundjet infektive të tilla si kronike dhe se ishte para shtatzënisë dhe ato që kanë zhvilluar gjatë shtatzënisë; obstetrik gjinekologjik dhe nëna patologji (abortet që ishin para shtatzënisë zgjati kërcënuar abortin, sidomos në fazat e hershme, helmim gjaku gjatë apo të rëndë dhe të tjerët).

Gjithashtu luajnë një rol të rëndësishëm faktorët mjedisore dhe efekte të tjera të dëmshme për fetusin dhe trupit shtatzënë: (rrezatimit të ndryshme, temperatura) fizike, kimike (produkte industriale dhe kimikatet shtëpiake, ilaçe - më shumë rreth tyre poshtë, alkoolit, nikotinë dhe droga të tjera), faktorët biologjike (infeksion dhe toksina e tyre). Gjithashtu roli i madh i faktorëve të trashëgueshëm (devijime të ndryshme kromozomale dhe mutacioneve gjen).

Megjithatë, duhet theksuar rol veçanërisht të rëndësishëm një dietë të ekuilibruar, pa një deficit jo vetëm përbërësit bazë ushqimore (proteina, yndyrna, karbohidrate, minerale, vitamina), por edhe micronutrients (elementët gjurmë, polyunsaturated Omega - acide yndyrore dhe të tjerët) si gjatë shtatzënisë dhe në kohën planifikimin e shtatzënisë. Për shembull, mungesa e jodit në gratë para konceptim dhe në shtatzëninë e hershme mund të shkaktojë hypothyroidism fetusit, çrregullime të trurit.

Faktorët e rrezikut dhe patologji të jetë e mundur të sapolindur nga nëna:

  • mosha mbi 35 vjet - anomalitë kromozomale, frenim të rritjes intrauterine;
  • moshës më të rinj se 16 vjet - prematuritetit;
  • socio-ekonomike status të ulët - prematuritetit, frenim intrauterine të rritjes, infeksioni;
  • mangësi Acid folik - keqformime kongjenitale;
  • pirja e duhanit - rritjen intrauterine, rritje e vdekshmërisë paralindjes;
  • alkooli ose droga - frenim intrauterine rritje, sindromi i alkoolit fetale, sindromi i tërheqjes, vdekja e papritur;
  • diabeti - lindje e frytit të vdekur, pesha e madhe, keqformime kongjenitale;
  • gjëndër tiroide - goiter, hypothyroidism, tirotoksikozë;
  • sëmundje të veshkave - frenim intrauterine të rritjes, lindje e frytit të vdekur, nefropati;
  • sëmundje të mushkërive dhe zemrës - frenim intrauterine rritjes, prematuritetit, sëmundje kongjenitale të zemrës;
  • hipertensionit - frenim intrauterine të rritjes, asfiksia;
  • anemi - frenim intrauterine të rritjes, lindje e frytit të vdekur;
  • mnohovodye - keqformime kongjenitale e veshkave, sistemit nervor qendror, traktin gastrointestinal;
  • nivelet e ulëta të estriol në urinë - të metat intrauterine e rritjes;
  • gjakderdhje - prematuritetit, fetale, anemi;
  • infeksionet, sidomos toxoplasmosis, rubeolës, herpes - vonuar intrauterine rritje, Keqformimet e lindura, encefalopati, pneumonia.

Nga fetusit:

  • shtatzënisë të shumta - prematuritetit, transfuzioni fetofetalnaya, asfiksia;
  • rritjen intrauterine - asfiksia, lindje e frytit të vdekur, defektet e lindjes;
  • anomali fetale prezantim - trauma, hemorragji, keqformime kongjenitale.

Në lindje:

  • lindja e parakohshme - asfiksia;
  • Ofrimit vonë (për 2 javë ose më shumë) - fetale, asfiksisë;
  • lindjes zgjatur - lindje e frytit të vdekur, asfiksia;
  • kurrizit rënie - asfiksia.

Anomali të placentës:

  • placenta vogël - frenim intrauterine e rritjes;
  • placenta mëdha - hydrops fetale, dështimi i zemrës;
  • Shkëputja e parakohshme e placentës - humbje të gjakut, anemi;
  • placenta PREVIA - humbja e gjakut, anemi.

Ndikimi në fetus dhe sapolindura ilaçeve të përdorura me një grua gjatë shtatzënisë:

Aloe rrit lëvizshmëri zorrëve, aminoglycosides (stretomocinë, gentamicin, kanamycin dhe të tjerët) kanë efekte toksike në veshkë dhe veshit, androgens të shkaktojë keqformime të ndryshme, antihistamines të reduktojë presionin, shkaktojnë dridhje, anticoagulants indirekte të shkaktojë hypoplasia hundës, thyejnë formimin e kockave të fetusit, mund të shkaktojë encefalopati atropine pengon frymëmarrjen, barbiturates mund të shkaktojë të vogël drogë mosfunksionim të trurit Belladonna - takikardia, do të thotë presion të ulët - të pengojë rrjedhjen e gjakut në mes të fëmijës dhe placenta, diazepam - hypotonia muskujve, hipotermi, apnea, cik ndarë me dysh dhe hundë, isoniazid - konfiskimet, indometacin - hipertension pulmonar, mbyllja e parakohshme e arteriosus ductus, kortikosteroidet - encefalopati, depresioni funksion fetusit veshkave, caffeine - dëmtim të mëlçisë, ksantiny - takikardi, Li - përgjumje, defekte të lindura të zemrës, Burnt magnezi - dëmtimin e veshkave, nitrofurans - hemolizës eritrociteve, obzidan - extension lindjes, opiatet - mposht frymëmarrje, një mosfunksionim të vogël të trurit, Anticonvulsants - intrauterine rritja e vonuar, keqformime, frymëmarrje të hundës jep Reserpine, salicylates - gjakderdhje, Seduxen shkaktojë depresion të frymëmarrjes, ul presionin e gjakut, theophylline - jep koagulimit të gjakut, phenothiazines - hypotonia muskujve, tetracycline - eshtra të shumta dhe anomalitë skeletore.

Defektet e mundshme, në varësi të kohës së ndikimit të këtyre faktorëve:

  • në javën e tretë të shtatzënisë fetusi mund të zhvillojë zemrën ectopia, hernie kërthizës kurrizit, mungesa kongjenitale e gjymtyrëve, këmbët tegel;
  • javën e katërt pas fekondimit mund të ndodhë hernie kërthizës kurrizit, këmbët kongjenitale mungesë, gyp traheopischevodnyy, hemivertebra;
  • javën e pestë të zhvillimit - fistula traheopischevodnyy, hemivertebra katarakt qendrore, mykroftalmyya, kockat ndarjen fytyrës, mungesa e dorës dhe të këmbës;
  • javën e gjashtë - mungesa e duar dhe këmbë, mykroftalmyya, mungesa kongjenitale e nofulla të ulët, hrustalikavaya katarakt, defekte të lindura të zemrës (muret dhe Aorta);
  • Javën e shtatë - sëmundje kongjenitale të zemrës (Septumi interventricular, arterie pulmonar), nuk ka gishta, treten mykrohnatyya sipërme qielli, epicanthic fish, kokë të rrumbullakët;
  • javën e tetë - sëmundje kongjenitale të zemrës (defekt atrial septal), epicanthic dele, kreu rrumbullakët, nuk shkurtimin hundës kockave nga gishtat.

Me sa duket, vetë arsyet anomalitë mund të jenë shumë të ndryshme.

Diagnoza e anomalive kongjenitale.

Diagnoza kryesore Objektivi gjatë shtatzënisë është për të zbuluar aberrations kromozomike ose keqformime të fetusit. Ka shumë metoda mjekësore gjenetike diagnostike për zbulimin e disa defekteve, metodat kjo jo-invazive diagnostike:

  • Metoda tejzanor e hulumtimit (të cilat kryejnë të gjitha shtatzënë deri 3 herë gjatë shtatzënisë: 10-12 javë, 20-22 javë, 30-32 javë, dhe ju mund të diagnostikojnë antsefaliyu, fruta të pandashme, Amelia dhe shumë të tjerë)
  • Përcaktimi në serum nënës shënuesit biokimike të ndryshme: proteina plazma Një, Gonadotropin chorionic njeriut (me normë ektopike shtatzëni të rritjes së këtij shënues nuk do të takohet me ndryshimin normal të këtij hormoni mund të tregojë çrregullime kromozomal), alfa-fetoprotein (rritjen e nivelit të saj rrit rrezikun e defekte të hapur të sistemit nervor qendror, duke ulur nivelin e rrezikut të mundshme të Sindromën Down), estriol (ajo duhet të rritet me shtatzanise).

Invazive përfshijnë:

  • chorionic villus mostrave (mostrimi i qelizave vezë për hulumtime, të kryera në 11 - 12 javë, është një anomali gjenetike)
  • amniocentesis (futje amniotik fluide në tremujorin e parë të shtatzënisë gjetur hyperplasia e gjëndra veshkave, në tremujorin e dytë - kromozomale patologji, sëmundjet e sistemit nervor)
  • platsentotsentez (studim grimcave placentën, 12-22 javë, patologji gjenetike)
  • cordocentesis (marrjen e mostrave të gjakut nga kordonin e kërthizës së fetusit për kërkime, janë çrregullime të gjakut, infeksioni i fetusit)
  • biopsi fetusit lëkurës (për të diagnostikuar sëmundjet e mundshme të lëkurës).

Për të diagnostikuar anomalitë pas lindjes, mund të përdoren të gjitha metodat e njohura të hulumtimit:

trare (radiografi, tomography llogaritur, rezonancë magnetike, radioizotopi, ultratinguj, angiografi, etj), endoscopy (bronchoscopy, Gastroskopi), analizat e ndryshme të gjakut, urina dhe lëngjeve të tjera biologjike, testet funksionale dhe teste të shumta, gjenetike, molekulare, Teknikat e imunitetit dhe shumë, shumë më tepër. Sa për anomali e sistemeve të ndryshme dhe do të ketë nevojë metoda të ndryshme.

Indikacionet aborti.

Mosfunksionim të ndryshme të organeve dhe sistemeve të nënës mund të shkaktojë për abortin, dhe kjo nuk është vetëm një rrezik për shëndetin dhe jetën e nënës, por për fëmijën e palindur, si këtyre sëmundjeve dhe trajtimi i tyre mund të ndikojë në atë. Por vendimi përfundimtar është marrë gjithmonë në mënyrë individuale.

Këtu janë disa sëmundje që mund të shkaktojnë abortin:

ngjitëse (tuberkulozi aktiv, hepatitit viral të rënda, sifilizi, rubeola), neoplasms malinje (pothuajse të gjitha, ata nuk janë vetëm dëshmi të ndërpresë, por contraindication të shtatzënisë në përgjithësi), sëmundjet endokrine (tirotoksikozë rënda, hypothyroidism pashpërblyer, të rënda diabet), sëmundjet e gjakut dhe të organeve-formuese (anemia aplastike, hemoglobinopathies, leuçemive), sëmundjeve neurologjike (skleroza multiple, myasthenia gravis), sëmundjet e syrit (sëmundjeve të nervit optik dhe të retinës), sistemit kardiovaskular (trombozë thelle venoze, tromboembolise, veset zemrës), sëmundje të veshkave (glomerulonefriti akut, urolithiasis), sëmundjet e përhapur lidhës indeve, sëmundjet gjinekologjike, tregues obstetrike (sëmundje gestational trofoblastike, vjellje tepruar në shtatzëni, preeclampsia, untreatable, sëmundjet e lindura dhe të trashëgueshme që janë diagnostikuar gjatë shtatzënisë rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me lindura, trashëguar çrregullimeve).

Por duhet theksuar se aborti për arsye mjekësore kërkon pëlqimin e detyrueshme e pacientit.

Nëse gjeni ndonjë keqformime fetale, shtatzënë ajo vendos për të mbajtur shtatzëninë ose të ketë një abort.

Parandalimi i anomalive kongjenitale.

Kjo ngjarje është bërë një planifikim i madh i familjes dhe shtatzënia. Cilësia e kësaj ngjarjeje varet jo vetëm suksesin e konceptimit, zhvillimin e shtatzënisë, lindjes dhe shëndetin e fëmijës gjatë gjithë jetës së tij. Ajo duhet të testohen për praninë e sëmundjeve, sëmundjeve seksualisht të transmetueshme, për infeksione të fshehura për të identifikuar të gjitha sëmundjet e mundshme kronike, jo vetëm nëna e ardhshme, por edhe atin nënshtrohen testimit gjenetik (të shohim kush mund të jetë sëmundje e fëmijës, për të identifikuar të ndryshme gjenetike sëmundje në gjeneratat e mëparshme).

Natyrisht, faktori kryesor në zhvillimin e frutave të shëndetshme, të gradës së lartë është një mënyrë të shëndetshme të jetës, jo vetëm gjatë shtatzënisë, por edhe të paraqitjes së saj. Refuzimi i shprehive të këqija, të ushqyerit, të përjashtojë të gjithë faktorët e dëmshme të fizike, kimike dhe biologjike. Trajtimi në kohë i sëmundjeve ekzistuese për të shmangur komplikime gjatë shtatzënisë. Gjatë shtatzënisë vetë janë të detyruar t'i nënshtrohen provimit, për të zbuluar ndonjë anomali në zhvillimin normal të fetusit.