Edwards Sindromi - shkaqet, simptomat dhe Trajtimi OT


Edwards Sindromi është një formë e një sëmundje e rrallë gjenetike, kur një pjesë e kromozomit 18 është njeriu të dyfishta. Shumica deteys kjo patologji vdesin në fazën e zhvillimit embrional, kjo ndodh në 60% të rasteve. Edwards sindromi Prevalenca një mesatare prej 1: 3000-1: 8000 raste. Sindromi Trashëgimia nuk është gjurmuar, dhe randomness i mutacioneve është vetëm 1%.

Edwards Sindromi u emërua pas Dr John Edward, i cili në vitin 1960 e përshkroi rastin e parë dhe model të caktuar të simptomave. Edwards Sindromi prek gratë seks më shumë se meshkujt - rreth 80 për qind e viktimave janë gra. Gratë mbi tridhjetë vjet kanë një rrezik më të madh për të pasur një fëmijë me sindromin, edhe pse e njëjta mund të ndodhë me gratë e reja se tridhjetë, por shumë më pak shpesh. Rreth 12% e fëmijëve me sindromën e të bëhet e vjetër, kur ne mund të vlerësojë mundësinë e zhvillimit mendor; Foshnjat që mbijetojnë kanë defekte serioze dhe zakonisht nuk jetojnë gjatë. Edwards Sindromi është i lidhur me një gamë të gjerë të shkeljeve që përbëhen nga më shumë se njëqind e tridhjetë defekte të veçanta që lidhen me të trurit, zemrës, strukturën e kafkës-fytyrës, veshkat dhe stomakun.


Shkaqet e Edwards Sindromi.

Çdo qelizë në trupin përmban njëzet e tre palë e kromozomeve që ai të trashëguara nga prindërit e tij. Njerëzit në çdo qelizë seksuale përmban numër të njëjtë të vendos kromozomeve. Në gratë, kjo vezë (i quajtur XX), dhe njerëzit (e quajtur XY) është sperma. Gjatë ndarjes së vezës së fekonduar është mutacion nën ndikimin e ndonjë faktorëve dhe një kromozom shtesë në palë e tetëmbëdhjetë, i cili është përgjegjës për shfaqjen e Edwards Sindromi. Fëmijët me sindromin trashëguar një numër të gabuar të kromozomeve në vend të dy kopjeve ata prodhuan tri kopje të kromozomeve. Ky lloj mutacion quajtur "trysomyya", për të përmendur bashkangjitur dhomë me avull, në të cilën mutacion ndodhur, nëse ky XVIII çift sindroma Edwards.

Mundësia e përshkruara më lart është "Trisomy plotë", v. E. Fëmija ka trashëguar një kopje të plotë shtesë të tepërt kromozom fëmijëve të tilla me Edwards sindromi statistikave 95%. "Trisomy i plotë" është praktikisht të gjitha shenjat e sëmundjes dhe ndodh shumë e vështirë.

Ka dy versione të mutacioneve. Dy për qind e fëmijëve me sindromën kanë translokatsyyu Edwards 18 bast vetëm kur ka tepricë të kromozomeve. Tre për qind e fëmijëve me sindromën e "Trisomy mozaik," ky lloj i mutacionit karakterizuar nga kromozomeve të tepërta, jo të gjitha qelizat e trupit.

Simptomat Edwards Sindromi.

Shumica e fëmijëve të lindur me sindromin Edwards, me deficit peshë trupi dhe një vonesë të theksuar në zhvillimin e. Kreu i tyre kreu jashtëzakonisht i vogël dhe ka një madhësi të theksuar. Të ulët-vënë veshët e tyre, nofulla e sipërme dhe / ose më të ulët të një defekti, i quajtur micrognathia. Kjo është një gjendje ku forma i shtrembëruar i fytyrës dhe formoi malocclusion.

Shfaqja e një pacienti me Edwards Sindromi

Fëmijët shpesh formuar "shije dysh" dhe "cik çarë", një shtet ku ka çarë në buzën e sipërme dhe qielli respektivisht.

Formuar "buzë të shtrembëra"

Trajton fëmijët shpesh ngjeshur në grushta dhe gishtat të gjithë kanë pozicion karakteristike pabarabartë. 

Pozita Fleksornoho e dorës

Fëmijët që vuajnë nga këmbë e shtrembër dhe gishtat në gjymtyrë të ulëta mund të ketë një membranë ose plotësisht siguresave së bashku. 

Shumë shpesh në pacientët me sindromin kanë probleme me zemër, mushkëri dhe diafragmë përmes njësive patologji vaskulare dhe zhvillimin e defekteve të lindjes. Defekte në zemër mund të ketë një karakter të ndryshëm dhe një numër të ndryshëm të arteriosus hapur ductus, defekt ventricular septal, një vrimë të hapur ovale.

Mutacionet mund të shkaktojë zhvillimin e hernie inguinale dhe kërthizës, anomali të sistemit urinar dhe sindromi displastike. Përqindja e një defekti të veçantë:

Sistemet e mposhtur dhe zëvendës (shenjë) - Frekuenca%
Kafkës dhe fytyrës - 100%
          mikroheniya - 96.8%
          Vendndodhja dhe / ose deformim të ulët veshët - 95.6%
          dolyhotsefalyya - 89,8%
          qielli i lartë - 78%
          qielli ndarje - 15%
          mikrostomiya - 71%
Sistemit musculoskeletal - 98.1%

         brushat Dispozitat fleksornoho - 91.4%
         ndaluar figurë - 76,2%
         rrip i trashë pëlhure të lëkurës ndaluar - 49.5%
         këmbë e shtrembër - 34.9%
Sistemi nervor qendror - 20.4%
Sistemin kardiovaskular - 90.4%
Tretjes - 54.9%
Urogjenital - 33.5%

Fëmijët me sindromin Edward zakonisht kanë probleme me të ushqyerit. Problemet lindin për shkak të shkeljeve të reflekseve të lindura gllabërim dhe gjiri. Një zhvillim i dobët gjiri refleks dhe çon në gllabërim në kundërshtim mbytje fëmijë. 

Një fëmijë mund të merrni të sëmurë sëmundje zbaticë hastroeozofahialnoy. Kongjenitale skelet plasaritje fytyrës të shkaktojnë vështirësi në të ushqyerit. Ato çojnë në nevojën për të ushqyer fëmijën nëpërmjet një tub ose gastrostomy. Specialisti mund të tregojnë prindërit e fëmijës se si për të mbajtur kokën tuaj dhe trupin e fëmijës së tyre. Me qëllim të parandalimit kokën foshnjës zbaticë duhet të ngrihet mbi tridhjetë gradë ose më shumë deri sa fëmija është të hahet, dhe një orë ose dy, pasi ai kishte ngrënë. 

Edward Sindromi Diagnoza

Diagnoza e sindromi Edwards mund të diagnostikohet duke përcaktuar gjatë ekzaminimit fizik të të gjitha simptomat e jashtme e mësipërme. Një diagnozë më të saktë ishte e mundur, analiza "karyotyping", e cila përfshin marrjen e mostrave të gjakut për të përcaktuar strukturën e kromozomeve e fëmijës.

Për shkak të numrit të madh të defekteve dhe një përqindje shumë të ulët të mbijetesës së fëmijëve me sindrom të Edwards, tani metodat e diagnozës para lindjes. Një nga teknikat e para të disponueshme dhe të angazhuar në të gjitha klinikat antenatal kanë fetusin me ultratinguj. Në ultrazërit në shtatzëninë e hershme mund të jenë të dyshuar keqformime të trurit dhe gjymtyrë, si prania e sasi të bollshme të lëngut amniotik duhet njoftuar mjekun. Pas marrjes së këtyre rezultateve duhet të dërgoni shtatzënë për këqyrjes më të detajuar dhe të vëzhgimit në spital.

Në spital duhet të plotësoni të gjitha testet e përgjithshme e nevojshme dhe një teste shumë të veçanta, të tilla si ultratinguj, Doppler, studimin e shënuesve serumit të gjakut: β-nën-njësi të Gonadotropin njeriut chorionic (βHH), α-fetoprotein (AFP), estriol (EZ), progesterone 17-hidroksi . Për të vlerësuar rrezikun e lindjes së fëmijëve me çrregullime kromozomale në të gjitha vëzhgimet duke përdorur programin kompjuterik të zhvilluar posaçërisht Prishilës, duke marrë parasysh moshën, shënuesit serum e gruas dhe treguesit e shtatzënisë. Ju duhet gjithashtu të kryejnë amniocentezës transabdominal ndjekur nga cordocentesis. Në prani të ujërave amniotik sindromi Edwards do të përcaktohet nga: AFP, 17-OP, EZ, dhe Karyotype fetale gjaku do të përcaktohet nga Trisomy e kromozomit 18.  

Edwards Sindromi Mjekimi

Komuniteti shkencor mjekësor njohur kurë për sindrom tani. Fëmijët me sindromin Edwards 'lind zakonisht me aftësi të kufizuara fizike dhe mjekët përballen me një problem në lidhje me zgjedhjen e trajtimit. Kirurgjisë mund të eliminojnë disa të meta që lidhen me sindromin, por nuk e justifikon metodat invasiveness rezultojnë në fëmijët e jetës e të cilëve varion nga disa ditë në muaj.

Trajtimi sot është reduktuar në kujdesin paliativ (mbajtur moralin përballur me një sëmundje fatale). Pesë deri në dhjetë për qind e fëmijëve me sindromën Edwards mbijetojnë vitin e parë të jetës.

Problemet që lidhen me çrregullime të sistemit nervor dhe tonin e muskujve të ndikojë në zhvillimin e aftësive motorike të fëmijës, të cilat mund të çojnë në scoliosis, atrofi të muskujve, strabismus. Trajtim kirurgjikale të fëmijëve sëmurë mund të kufizohet për shkak të keqformimeve te sistemit kardiovaskular. Fëmijët me sindromin shpesh kanë kapsllëk shkaktuar nga toni i keq murit të barkut dhe atonichnaya zorrë. Si rezultat i kësaj, foshnjat të ndjehen siklet, vështirësi me të ushqyerit. Mitur të veçanta formula, laxatives dhe ilaçe nga "defoamers" grupit mund të lehtësojë këto simptoma. Enemas janë kundërindikuar në këtë situatë, sepse ata mund të çojë në mungesë ekuilibri electrolyte në fëmijën.

Fëmijët me sindromin shpesh mbetur prapa në zhvillimin, prandaj është e nevojshme për të përdorur programet e trajtimit të projektuar posaçërisht për të korrigjuar vonesat zhvillimin fizik. 

Një faktor tjetër prognozë të pafavorshme është një rritje të rrezikut të tumoreve "Wilms" - është një formë e kancerit të veshkave. Ne rekomandojmë ekzaminimin e rregullt me ​​ultratinguj e barkut për praninë e kësaj patologjie.

Fëmijët e sëmurë janë në rrezik për infeksione të ndryshme dhe kushte patologjike të tilla si infeksionet urogjenital, otitis media, konjuktivit e etiologies ndryshme, sinusit, sinusit, pneumoni, apnea e natës, hipertension pulmonar, sëmundje të lindura të zemrës dhe presionit të lartë të gjakut. Ju duhet të jenë të përgatitur për të kryer në mënyrë efektive jashtë trajtimit dhe të dhëna në kohë për të dyshuar të sëmundjes.

Prindërit e fëmijëve të cilëve ka sindromën tani duhet mbikqyrje të përhershme shëndetësore, si zbuluar menjëherë sëmundje mund të zgjasë jetën e fëmijëve të tyre.

Edward sindromi Moti

Moti për masën më të madhe në këtë gjendje nuk është e favorshme. Shumica e fëmijëve të lindur me sindrom Edwards, nuk ka mbijetuar vitin e parë të jetës së tij. Jetëgjatësia për gjysmën e fëmijëve të lindur me këtë sindrom, më pak se dy muaj. Nga 90-95 për qind e këtyre fëmijëve të vdesin para se të arrijnë ditëlindjen e tyre të parë. Pesë deri në dhjetë për qind e fëmijëve të cilët mbijetuan vitin e parë, duke përjetuar aftësi të kufizuara të rënda zhvillimore. 

Fëmijët të cilët kanë jetuar për vite me rradhë, duke kërkuar monitorimin dhe vëzhgimin e vazhdueshëm, dhe të përjetojnë vështirësi të rënda në zhvillim. Aftësitë e tyre verbale të komunikimit janë të kufizuara, edhe pse ata janë në gjendje të përgjigjen për të ngushëlluar prindërit e tyre dhe të kenë mundësinë për të mësuar se si të buzëqeshje, të njohin dhe të ndërveprojnë me mësuesit dhe njerëzit e tjerë. Ata mund të fitojnë aftësitë e nevojshme për të gjithë fëmijët, të tilla si vetë-të ushqyerit dhe duke ngritur kokën, aftësitë tipike për fëmijët e shëndetshëm moshën e tyre.