Marfan Sindromi - shkaqet, simptomat dhe Trajtimi OT


Sindromi Marfan referohet sëmundjeve monogenic e indeve lidhës - subjekteve të ndryshme të grupit origjina se bashkimi trashëguar metabolizmin e indit lidhor. Pjesa më e madhe e kësaj patologjie është shkaktuar nga një shkelje e sistemeve enzimë që kontrollojnë sintezën e proteinave strukturale e cila është sinteza e ind lidhës. Pothuajse të gjitha këto sëmundje të cilat janë pjesë e sindromi, që çojnë në çrregullime të rënda paaftësi.

Sindromi Marfan përshkruar fillimisht nga Williams në vitin 1876 mori emrin e vet nga sëmundje pediatër francez Marfan, i cili e pa vajzën me një simptomë karakteristike të sëmundjes 20 vjet më vonë. Nuk është një fakt interesant se modeli i parë vajzë - Leslie Hornby, i cili shërbeu si imazhi prototip të gjitha modelet kishin sindromi Marfan. Kështu, u zbulua se një numër i njerëzve me famë botërore vuajtur nga sindromi Marfan, duke përfshirë përmendjen duhet të bëhet e presidentit amerikan Abraham Lincoln dhe violinisti i madh Paganini.


Leslie Hornby (Twiggy)

Simptomet e sindromi Marfan

Tabloja klinike të sëmundjes karakterizuar nga lezione të shumë organeve vitale dhe sistemeve: musculoskeletal, kardiovaskulare, të frymëmarrjes dhe vizion, CNS.

Kështu, në mesin e karakteristikave strukturore dhe çrregullime skeletore dolihoplasticheskiy më e zakonshme (dobësi e përgjithshme) lloji, lartësi gjatë (në përgjithësi më lart 180cm) me mungesë të theksuar të peshës trupore (zakonisht nën 50 kg.), Arahnodaktiliya ("merimangë" gisht) duart dhe këmbët, kyphoscoliosis, kylevydnaya voronkoobraznaya apo deformim i gjoks, banesë, skelet ngushtë fytyrës, "gotike" qiell. Jo një person në të domosdoshmërisht të përmbushur të gjitha këto karakteristika, kjo është vetëm më e rasprostraneenye

Arahnodaktyliya

Shfaqja e një pacienti me sindromi Marfan

Antimonholoidnyy tipike si sytë, hunda "i madh", të ulët-gënjyer veshët të mëdha, "zog" shprehje. Në foshnjat me këto karakteristika e skeletit zakonisht gjenden vetëm dolihoplasticheskiy llojin dhe arahnodaktiliya. Simptoma të tjera janë formuar më vonë në zhvillim (zakonisht brenda shtatë viteve të para të jetës).

Humbja e zemrës dhe enëve të gjakut - një nga shenjat kardinale e sindromi Marfan. Më e zakonshme në mesin e tyre - rënie mitrale valvula dhe aneurysm aortic. Shkeljet kardiovaskulare të regjistruara në vitet e parë dhe të dytë të jetës, me një rritje graduale në diametër të aortës arrin një madhësi kritike (deri në 6 cm ose më shumë), më e moshës 16 deri 45 vjet.

Komplikim tmerrshme e aneurizëm të aortës është një pako e mureve të saj, të cilat mund të përparojë me shpejtësi, kapjen gjithë gjatësinë e aortës dhe larg nga anije të saj. Këto komplikime janë zakonisht fatale.

Bronkopneumonare përfshirë në procesin e sindromit Marfan patologjike. Një parakusht për këtë është ngjeshja mekanike e frymëmarrjes në deformimet gjoks dhe ndryshimet në strukturat e indeve lidhës të indeve të mushkërive. Dhunim i formës së frymëmarrjes pneumatoraks spontan, emfizemë pulmonare, infarkt pulmonar ndodhin me një frekuencë prej 10 deri 75%. Së bashku me këtë, ka prova të një prapambetjes kongjenitale e grimcave mushkëritë polikystoze mushkërive emfizemë kongjenitale bulloz, bronkiektazise bilateral.

Patologjia më tipik i sindromës së vizionit Marfan referohet dislokimin dhe subluxation e lente (për shkak të dobësive tsynnovoy lidhjeve). Në mënyrë tipike, kjo patologji është e kombinuar me miopi ose diplomë hypermetropyey lartë. Lente Subluxation zakonisht diagnostikuar 1-5 vjet të jetës, dhe nganjëherë madje edhe në 7 vjet në hartimin e fëmijës në shkollë. Glaukoma më pak e zakonshme e mesme, katarakt, shkëputja e retinës. Këto ndryshime shpesh ndodhin në pacientët e moshuar 15- 40 vjet.

IQ (faktor zhvillimi intelektual) shumica e fëmijëve me sindromën Marfan është zakonisht normë - 85-115 njësi. Ka njerëz me inteligjencë shumë të lartë, e cila IQ tejkalon kufirin e sipërm prej -115 njësive normale. Megjithatë, nuk mund të jetë një veçori të caktuar të proceseve mendore, e cila manifestohet në veprimtarinë e pabarabartë intelektuale, si dhe karakteristikat personale të pacientit (nervozizëm, tearfulness, vetëbesim të lartë).

Për të gjithë fëmijët me sindromën Marfan karakterizuar nga toleranca e ulët stërvitje, e cila është e shoqëruar shpesh nga dhimbje në muskuj. Ajo është gjithashtu sulmet e mundshme mihrenepodibnoho përsëritura e dhimbje koke që ndodh normalisht në sfond ose pas stresit emocional dhe fizik. Këto simptome të kombinuara me dobësi, hypotonia dhe hypoplasia muskujve, si dhe shkeljet e zhvillimit fizik janë dëshmi e ndryshimeve në funksion të Mitochondria (proceset Bioenergjia celulare shkelje).

Diagnoza e sindromi Marfan

Diagnoza e sindromi Marfan është i bazuar në të dhënat gjenealogjike (vizatim dhe analizimin fisin) morfofenotipa dhe analizave, e cila përfshin studimin e zhvillimit fizik, nervor dhe mendor të fëmijëve dhe gjendjes fizike të pacientëve është kryer duke përdorur pertsentilnyh peshore Stewart.

Rreth harmoni apo proporcionin e pjesëve të veçanta të trupit janë të gjykohet duke përdorur një indeks Du Welt astar, e cila llogaritet nga formula A / B x 100 ku A - raporti i peshës aktuale trupore për 50 përqindësh pesha që korrespondon me rritjen e pacientit, dhe në - raporti i gjatësisë aktuale trupore rritja 50 përqindësh të moshës. Indeksi pasqyron ndryshim sasior të zhvillimit fizik. Kjo shifër korrespondon me 89 dhe nën rritje të lartë të deficitit të indekseve të trupit në masë - 110-119 - mbipeshë, më shumë se 120 - trashje. Për fëmijët, më shumë se 120 - trashje. Fëmijët me indeksi sindromi Marfan Du Welt-oxhaku, zakonisht në mes të 51-81.

Takimi Rezoluta mbi sindromi Marfan për të diagnostikuar duhet të ketë të paktën një nga pesë simptomat e mëdha (lente ndrydhur, aneurizëm të aortës, arahnodaktiliya, deformim i kafaz i kraharorit, kyphoscoliosis) dhe dy shtesë (miopi, rënie mitrale valvula, joints moderuar hiperpodvizhnost, të lartë lartësi, banesë, shënon shtrirje, pneumatoraks).

Është konstatuar se 90% e të gjitha rasteve të Marfan vështirësive sindromi në vendosjen diagnozë të saktë zakonisht nuk lindin. Megjithatë, 10% - diagnoza të vështira. Në situata të tilla, veçanërisht nevojë për një ekzaminim shumë të plotë të numrit më të madh të afërmit e pacientit. Programi i inspektimit për këto familje duhet patjetër të përfshijë këshillimor, shqyrtimit okulist, kardiolog dhe kryerjen e ekokardiografisë.

Diagnoza e sindromi Marfan janë përdorur gjerësisht si rezultatet funksionale e metodave të X-ray. Pra, për të vlerësuar treguesit e përdorur indeksin e arahnodaktilii metakarpalnyh (raporti i gjatësisë me gjerësinë e eshtrave të dytë pesë-metakarpalnyh), të llogaritura në radiografi të dorës së djathtë. Në pacientët me sindromin Marfan vërejtur rritje kjo shifër në në një normë prej 6,4-7,9 8,0-11,0.

Natyra dhe ashpërsia e patologjisë kardiovaskulare vlerësuar sipas ehokardiografi, EKG, monitorimin Holter. Analiza e sjelljes bronkopneumonare të studimit të funksionit të frymëmarrjes. Në numrin e madhe e fëmijëve me sindromën Marfan janë ndryshimet e regjistruara në këto parametra janë paraqitur në mekanikën shkelje të frymëmarrjes, ënjtje të indeve të mushkërive, shpërndarja e pabarabartë në mushkëri thithur hypercapnia ajrit. Fëmijët me sindromën Marfan duket aftësinë reparatsyonnoy për të reduktuar ADN-limfocite, të cilat duhet të merren në konsideratë kur zgjedh një profesion X-ray provim dhe qëndrimit të pacientëve.

Sindromi Marfan është një rritje (dy herë ose më shumë) prodhimi i hpikozaminohlikanov urinës dhe fraksionet e tyre, sidomos kur në mënyrë dramatike rritur veshkave sekretim hondroytyn-4-6-sulfate dhe në një masë më të vogël - acid hialouranovyy dhe sulfate heparin.

Diagnoza diferenciale kryhet me sindromet tilla dhe sëmundjeve gjenetike. Si krahasim kriter shërben disa shenja të manifestimit të sëmundjeve të ndryshme.

 Shenja  Sindroma të ndryshme me simptoma të ngjashme
 Marfan  Bilsa  Njeri i qepur  Weil-Marchezani
 Physique Asthenic  +  +  +  -
 Arahnodaktyliya  +  +  +  -
 Deformim i gjoksit  +/ -  +/ -  -  -
 Aneurysm aortic  +  -  -  -
 Subluxation e lente  +  -  -  +/ -
 Autosomal dominuese lloj trashëgimi  +  +  +  -

Trajtimi i sindromi Marfan

Fëmijët me sindromën Marfan tregon një terapi komplekse, e cila përfshin një gamë të gjerë të drogës - ilaçeve që prekin sistemin kardiovaskular, qendror stimuluesve të sistemit nervor, droga enerhotropnye dhe antioksidantë në skemën "efekte komplekse terapeutike, përdoret për të trajtuar pacientët me sindromin Marfan"

Beta-blockers - obzidan, atenolol - 10 mg / ditë, kohëzgjatja e 6-12 muaj ose më shumë.

Enerhotropnye dhe droga antioxidant:
1. riboksin - 1 tab. (0.2) 2 herë në ditë për 1 muaj, 3 kurse në vit;
2. Vitaminat B1 V2- 10 mg / ditë, 10 ditë në muaj;
3. Acid Askorbik 500 mg / ditë për 1 muaj, 3-4 kurse në vit;
4. tocopherol (vitaminë E) dhe 100 mg / ditë për kurset 3-4-mujore në vit;
5. ELKAR - 200-400 mg / ditë, 3 muaj, 2-3 kurse në vit;
6. dimefosfon - 30 mg / kg - 1 muaj, 3-4 kurse në vit, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 herë në ditë, 3 muaj, 2-3 kurse në vit,

7. limontar - 5 mg / kg / dite, 10 ditë, 4 kurse në vit,
8. droga nootropic piracetam -200-400 mg 2 herë në ditë për 2 muaj, 3 kurse në vit

Së bashku me ilaçe, fëmijët me sindromën Marfan është e nevojshme edhe gamën e efekteve të tjera terapeutike që terapia magnetike përfshin nyjet (rrjedhën e 10 seancave, 3 kurse në vit), elektrike (kurs prej 10 seancave - dy herë në vit), terapi stërvitje me një ndikim primar në mbështetjen automjeti (sigurisht prej 14 ditësh, 4 kurse në vit), një sanatorium për pacientët me funksion të dëmtuar të eshtrave dhe nyjeve ose sistemin kardiovaskular (trajtim 24 ditë - 1 vit), por indikacionet, trajtimi kirurgjik është kryer torakoplastika, anevrizmektomiya, aortës plastike , lente nxjerrjes, dhe tonzilektomiya adenotomyya. Zbatohet si përshtatje të rregullt (të paktën dy herë në vit) vatra kronike e infeksionit të gojës dhe dhëmbëve.

Nën ndikimin e terapi ndihmës në 78-80% të fëmijëve me sindromi Marfan shënuar përmirësim apo stabilizimin e procesit kryesor patologjike.

Kriteret klinike të efektivitetit të trajtimit janë përmirësuar tolerancën ndaj stresit fizik, të rritur fuqinë e muskujve, stabilizimin e diametrit të aortës (në bazë të ehokardiografi) dhe një tendencë për normalizimin e funksionit të frymëmarrjes, përmirësuar aftësitë motorike gjobë, të rritur tonin emocional, rritjen e kujtesës dhe arbitrare përqendrimi, të përmirësuar punën e shkollës. Dinamika pozitive biokimike manifestuar në uljen e acideve laktik dhe Pyruvic.

Në vëzhgimin e pacientëve me sindromën Marfan duhet të plotësojnë kërkesat e mëposhtme të punës, pushim dhe rehabilitim:

1. Fëmijët me sindromin Marfan janë të lejuara vetëm në programin e trajnimit fizik atenuar (grupe të veçanta dhe ushtrim në grup);
2. Klasat rreptësisht të ndaluara në klubet sportive, të marrin pjesë në gara, punë bujqësore, fushata për distancave të gjata dhe të kalojnë terrenit malor mbante peshat (më pak se 3 kg);
3. specialiteti rreptësisht e ndaluar në lidhje me dëmtimit profesionale, kontaktoni me kimikate, ngjyra, ngjyrat, punë në temperatura të larta dhe ekspozimi ndaj rrezatimit, si dhe profesione të lidhura me dridhje që kërkojnë mprehtësi të lartë vizual, të lartë fizike dhe Shpenzimet emocionale;

4. Kur zgjedh një pacientë qëndrimit kundërindikuar dhe zonat e nxehta klimatike të rrezatimit në rritje;
5. Gratë shtatzëna me sindrom Marfan duhet një herë në 2 muaj kryer echocardiography. Kur diametër aortës e 45 mm dhe më lartë duhet menjëherë të vendosin mbi përshtatshmërinë e mbajtjes tej shtatzënisë;
6. Dorëzimi i grave me sindromi Marfan duhet të kryhet nga operacioni cezarian në spitale të specializuara për gratë me çrregullime të sistemit kardiovaskular.

Parandalimi sindromi Marfan

Pacientët me sindrom Marfan i cili u martua treguar këshillim mjekësor dhe gjenetik, informacion për shkallën e rrezikut përsëritje në fëmijë të së njëjtës sëmundje. Së bashku me këtë, ju duhet të para-natalnaya diagnozë.