Sindromi Gilbert


Sindromi Gilbert - një sëmundje gjenetike që karakterizohet nga dëmtuar bilirubin përdorimit. Pacientët mëlçisë duhet neutralizuar bilirubin, dhe ai fillon të grumbullohen në trup, duke shkaktuar manifestime të ndryshme të sëmundjes.

Sindromi Gilbert u përshkrua për herë të parë nga gastroenterologist francez - Nicolas Hylbertom Agustinin (1958-1927) dhe kolegët e tij në 1901. Kjo patologji ka disa emra: nehemolitychna familja verdhëz, verdhëz mirë familjare, mosfunksionim të mëlçisë ose sindroma Gilbert kushtetuese. Që rrjedhin nga një rritje në sasinë plazma bilirubin pakonjuguara, pa shenja të dëmtimit të mëlçisë, pengim tëmth trakt apo hemolizës. Sëmundja është një familje në pronësi dhe të trashëguara. Sëmundja ndodh për shkak të një defekti gjenetik që çon në përçarje të formimit të enzimë që promovon riciklimin e bilirubin. Njerëzit me sindrom Gilbert me nivele të larta të moderuar të bilirubin në gjak, të cilat ndonjëherë mund të shkaktojnë verdhëz sclera e syve dhe të lëkurës. Sindromi Gilbert nuk kërkon trajtim radikal. Si kjo sindromë ka një numër të vogël të simptomeve dhe manifestimeve, kjo nuk është konsideruar si një sëmundje, dhe shumica e njerëzve nuk e dinë se e kanë këtë patologji, ndërsa analizat e gjakut nuk do të tregojnë nivele të larta të bilirubin. Në Shtetet e Bashkuara rreth 3% në 7% e popullsisë kanë sindromin Gilbert, sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit - disa gastroenterologe besojnë se përhapja mund të jetë më dhe për të arritur 10%. Sindromi shfaqet më shpesh në mesin e njerëzve.


Arsyeja sindroma Gilbert.

Funksionet kryesore të mëlçisë

Mëlçisë është organi më i madh i trupit të njeriut. Disa nga funksionet kryesore të mëlçisë;
• Konverton thyroxine hormoneve tiroide (T4) në një formë triiodothyronine më aktiv (T3). Konvertimit të pamjaftueshme mund të çojë në hypothyroidism, lodhje kronike, shtim në peshë, memorie të dobët dhe shfaqjen e karakteristika të tjera.
 • Krijon një GTF (glukozë faktor toleranca) e kromit, niacin dhe ndoshta glutathione. GTF nevojshme për insulinë për të rregulluar siç duhet nivelin e sheqerit në gjak. 

• mëlçisë sintetizon kripëra biliare që përziej yndyrna dhe vitamina yndyrë shpjegueshëm A, D, E, K për absorbimin më të mirë. Mëlçisë gjithashtu heq disa toksina yndyrë-shpjegueshëm nga trupi. 
 • Aktivizimi i vitaminave në formë biologjikisht aktive e tyre - coenzyme. Pothuajse çdo lëndë ushqyese duhet të biotransformuvatysya në mëlçi për shkak të formës biokimike para çorape, transferuar apo ndërtuar në proceset metabolike.
 • Grumbullimi i ushqyesve, sidomos me vitamina A, D, B-12 dhe hekur për shpenzimet sipas nevojës.

 • Prodhon carnitine nga lysine dhe ushqyesve të tjera. Carnitine është e vetmja bionutrientom njohur që mund të transportojë yndyrna në Mitochondria ku ata janë përdorur për të gjeneruar të ATP të energjisë. Mitochondria gjeneruar 90% të energjisë së ATP në nivel qelizor.
 • Rregullatori kryesor i metabolizmin e proteinave. Mëlçisë konverton aminoacide të ndryshëm nga njëri-tjetri si të nevojshme.
 • Prodhon kolesterolit dhe konverton atë në forma të ndryshme të nevojshme për transportimin e substancave të indeve.

 • detoxification - është një nga funksionet më të rëndësishme të mëlçisë. Substancat më të dëmshme dhe produkteve metabolike është neutralizuar nga të mëlçisë. Po produkte Zbërthimi i elementeve qelizore të trupit, janë një sërë ndryshimesh, duke përfshirë produktet e kalbjes eritrociteve.

Hyperbilirubinemia - rritur nivelet e gjakut të bilirubin - nuk është se aktiviteti i zvogëluar i enzimë është conjugated bilirubin glucuronosyltransferase. Neutralizimi, e cila zhvillohet në mëlçi bën bilirubin tretshëm në ujë, në mënyrë që ajo mund të shpërndajë në biliare dhe të hyjë në duodenum, dhe përfundimisht jashtë trupit. Jetëgjatësi mesatare e qelizave të kuqe të gjakut është 120 ditë, pas së cilës ajo është shfrytëzuar dhe të ndarë në bilirubin dhe hemoglobinë. Direkt mëlçisë konverton bilirubin në forma pazgjidhshëm një formë e ujit-shpjegueshëm. Sindroma Gilbert eshte nje defekt në gjenin - mutacion UDP-hlyukuronoziltransferazy, geni përgjegjës për prodhimin e enzimës. Njerëzit sindromi trashëgojnë nga prindërit e tyre. Bilirubin nuk merret neutralizimin dhe akumulon në gjak. Kur niveli arrin një pikë të caktuar, pacienti mund të ketë simptoma të verdhëz.

Simptomat e sindromës Gilbert

Shumica e njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje nuk e di se çfarë është ajo që ata kanë. Niveli bilirubin zakonisht mbetet brenda sërë normale dhe nganjëherë pak rrit. Një nga simptomë e parë dhe patognomonike është verdhëz. Ju mund të jetë sclera verdhëz apo lëkurë, kur bilirubin në rritje të gjakut. Simptomat mund të përkeqësohet dhe të bëhet më e dukshme në kombinimin e: një sëmundje, infeksion, dehidratim, stresi apo menstruacioneve. Edhe pse niveli i bilirubin vështirë se ndonjëherë mund të arrijnë shifra të rrezikshme verdhëz është një simptoma të rëndësishme dhe ankthi.

Lëkurë të verdhë (L-normë, djathtas - patologji)

Sclera Verdha

Simptomet e mëposhtme mund të jetë patognomonike, por në një shkallë më të vogël. Shumica e pacientëve të përshkruar: lodhje, vetëdijen e paqartë, dhimbje koke, humbje të kujtesës, marramendje, depresion, nervozizëm, ankth, vjellje, humbje e oreksit, sindromi i nevrikosur zorrë, dhimbje barku dhe spazma, dhimbje në mëlçi / fshikëz fshikëz e tëmthit, dridhje, lëkurës itchy pokrovov.Vozmozhno dukuri e pagjumësi, vështirësi në përqëndruar, sulme paniku, reagimi hypoglycemic të intolerancës ushqimore të karbohidrateve, alkoolit.

Produktet Lactose mund të shkaktojë stools të lirshme ose diarre, bloating. Nuk mund të jenë simptoma të frymëmarrjes dhe të zemrës dështim, frymëmarrje të vështirë apo të cekët, rrahje zemre të shpejtë. Një çrregullim metabolik ka dhimbje në muskuj dhe nyje, lodhje, humbje peshe dhe shije çoroditje.

Simptomet e mëposhtme (të ndodhë shumë rrallë dhe kur shkeljet e shprehura të metabolizmit bilirubin), që urgjentisht të kërkojë ndërhyrje mjekësore: vështirësi në zgjedhjen e fjalëve, ndjenjat e dehjes, të vjella të pakontrollueshme, etja e tepruar, dhimbje gjoksi, të muskujve twitching (dridhje) nyjet limfatike fryrë, shije e hidhur apo metalike në gojë. Këto simptome tregojnë zhvillimin e dështimit akut të mëlçisë.

Diagnoza e sindromës Gilbert

Kjo diagnozë është i ekspozuar shpesh në adoleshencë fund. Diagnoza është e lehtë në qoftë se historia e mbledhura duhet të sëmundjes, shtypni gjenetik në këtë rast nuk është e nevojshme. Mostra e gjakut pacienti është marrë, e cila ka studiuar funksionit të mëlçisë dhe nivelin e bilirubin drejtpërdrejtë dhe të tërthortë. Nëse rezultatet e analizës tregojnë nivele të larta të niveleve të pazgjidhshëm bilirubin, dhe treguesit e tjerë janë normale, mjeku juaj mund të vihet diagnoza Gilbert sindromi. Në praninë e verdhëz të rëndë mund të kenë nevojë një sërë testesh diagnostike diferenciale për të sunduar nga sëmundje të tjera, të cilat mund të jetë, për shembull:

1. inflamacion akut të mëlçisë (hepatiti) - ata mund të pengojë aftësinë e mëlçisë së për shkatërrimin e bilirubin.
2. Inflamacion i kanalet biliare - mund të pengojnë rrjedhën e biliare dhe për të hequr bilirubin.
3. Pengimi i kanalet biliare - gjithashtu parandalon aktuale e biliare dhe kontribuon në akumulimin e bilirubin.
4. anemi hemolitik - duke çuar në rritjen e bilirubin për shkak të rritjes degradimin e qelizave të kuqe të gjakut.
5. Cholestasis - rrjedha e biliare nga mëlçisë është ndërprerë. Bile përmban bilirubin mbetet në mëlçi.

6. Crigler-Najjar sindromi - lindur bilirubinemia nehemolitychna nekon'yuhirovannaya.
7. Sindroma Dubin - Johnson - verdhëz enzimopaticheskaya, pigment hepatotoxicity rrallë që karakterizohet nga sekretim dëmtuar e hepatocytes lidhura bilirubin në capillaries biliare.
8. Raporti verdhëz - një formë të padëmshme i verdhëzës në të cilën lëkura yellowing për shkak të tepërt beta-carotene.

Teste shtesë mund të përfshijnë: ultratinguj barkut për të sunduar nga bllokimi tëmth trakt apo përhapur dietë sëmundje të mëlçisë brenda 24 orëve për të eliminuar shkakun alymentarnuyu rritur bilirubin dhe shtypni gjenetik.

Trajtimi i sindromi Gilbert.

Sindromi Gilbert është konsideruar si sëmundje të padëmshme - zakonisht shkakton probleme shëndetësore. Aktualisht zhvillimi i teknologjive mjekësore etiotrop trajtim efektiv ekziston. Edhe pse simptomat e verdhëz mund të shkaktojë ankth në pacientit, mjeku duhet të shpjegojë se simptomë e rregullt verdhëza dhe nuk duhet të shkaktojë shqetësim. Vëzhgimi afatgjatë i pacientit me sindromën Gilbert zakonisht nuk është e nevojshme. Nëse një pacient njoftimeve simptomat përkeqësimi verdhëz, ajo duhet të tregoni mjekut tuaj në lidhje me atë që ai përjashtohet arsye të tjera të ndryshme. Pacientët të cilët kanë simptoma të verdhëz shkaktuar ankth të rëndë mund të marrë sasi të vogla të phenobarbital. Ajo ka një veprim të vogël antihiperbilirubinemicheskoe. Pavarësisht nga efektet e tij pozitive, ky medikament është një efekt qetësues në sistemin nervor, dhe përdorimi i zgjatur shkakton një efekt toksik për mëlçisë. Prandaj, është e rëndësishme për dozë efektive dhe të balancuar të kësaj droge.

Dietë mund të lehtësojë simptomat: produktet me një afat të gjatë dhe të përmbajnë një shumë të preservatives duhet të përjashtohen nga dieta, komplekset multivitamin duhet të zbatohet për të rritur imunitetin e përgjithshëm, të gjitha produktet duhet të jenë zier, e pjekur ose steamed (minimum prej yndyrë).

Komplikimet sindromi Gilbert

Nga vetë, sindroma Gilbert nuk shkakton komplikime dhe nuk e dëmtojnë mëlçinë, por e rëndësishme që të dallojnë një lloj verdhëz tjetër. Në këtë grup të pacientëve u shënua nga rritja e ndjeshmërisë së qelizave të mëlçisë të faktorëve hepatotoxic të tilla si alkooli, droga, disa grupe të antibiotikëve. Prandaj, në qoftë se faktorët e mësipërm kanë nevojë për të kontrolluar nivelin e enzimave të mëlçisë.