Trisomy 21 Down Syndrome


Down Syndrome (patologji, i njohur gjithashtu si Trisomy 21) është një çrregullim gjenetik që ndodh në rreth 1 në 800 të sapolindur. Ajo është shkaku kryesor i sindromi njohës narusheniy.Sindrom Daun është i lidhur me të butë për të moderuar vonesë zhvillimore, njerëzit me sëmundje kanë karakteristika karakteristike të fytyrës, tonin e muskujve të dobët në fëmijërinë e hershme. Shumë njerëz me sindromin Down kanë defekte të zemrës, një rrezik në rritje të leukimi, sëmundje fillimin e hershme Alzheimer, sëmundje gastrointestinale, dhe probleme të tjera janë Sindromi zdorovem.Simptomy poshtë duke filluar nga i butë për zhvillimin e rëndë.


Njerëzit me sindromin Down

Shkaqet Down Syndrome

Sindromi poshtë është emëruar pas Dr Langdon Down, të cilët në vitin 1866 i pari e përshkroi sindromi si një çrregullim. Edhe pse mjeku përshkruar simptomat e rëndësishme dhe themelore, por ai në mënyrë korrekte identifikuar se çfarë e shkakton këtë patologji. Dhe vetëm në 1959 shkencëtarët zbuluan një origjinë gjenetike të sindromin Down. Gjenet për kopje shtesë të kromozomit 21 janë përgjegjës për të gjitha karakteristikat që lidhen me sindromin Down.

Në mënyrë tipike, çdo qelizë njerëzore përmban 23 palë kromozome të ndryshme. Çdo kromozom mbart gjenet që janë të nevojshme për zhvillimin e duhur dhe mirëmbajtjen e trupit tonë. Në konceptim, një person trashëgon 23 kromozome nga nëna (përmes veza) dhe 23 kromozome nga babai (spermës) përmes. Por ndonjëherë një person trashëgon një kromozom shtesë nga njëri prind. Në rastin e sindromin Down, më së shpeshti të trashëgojë dy kopje të kromozomit 21 nga nëna dhe një kromozom 21-të nga babai i tij, në përgjithësi ka tre kromozome 21. Ajo është me anë të këtij lloji të trashëgimisë së sindromin Down quhet Trisomy në kromozomin 21.

Rreth 95% e njerëzve me sindromin Down trashëgojnë një kromozom ekstra 21. të gjithë prej rreth 3% në 4% e personave me sindromin Down do të trashëgojnë të gjitha kromozom ekstra 21, por disa gjene shtesë në kromozomin 21 bashkangjitur me një kromozom (zakonisht , kromozom 14). Kjo quhet translocation. Translokacionet në shumicën e rasteve janë ngjarje të rastit gjatë konceptimit. Në disa raste, megjithatë, një prind është një bartës i translokacionet ekuilibruar Ati më ka pikërisht dy kopje të kromozomit 21, por disa gjene janë të shpërndarë në një tjetër kromozom. Nëse fëmija trashëgon gjene kromozom me kromozom shtesë 21-të, atëherë fëmija është Down Syndrome (dy kromozom 21 gjene plus një kromozom shtesë 21, është e lidhur me një tjetër kromozomin).

Rreth 2% -4% e njerëzve me sindromin Down trashëguar gjenet shtesë të kromozomit 21, por jo në çdo qelizë të trupit. Kjo Sindromi mozaik poshtë. Këta njerëz mund të, për shembull, të trashëgojnë të anomalive kromozomale, v. E. kromozom shtesë të 21 nuk mund të jetë në të gjitha qelizat e njeriut. Që njerëzit me mozaik numër sindromin Down prej këtyre qelizave ndryshon brenda ndryshme, ata shpesh nuk kanë të gjitha tiparet e sindromin Down nuk mund të jetë trazirat si forta intelektuale si njerëzit me plotë Trisomy 21 kromozomin. Ndonjëherë mozaiku Down Syndrome është aq i vogël se ajo do të shkojë pa u vënë re. Nga ana tjetër, mozaik Down Syndrome mund të diagnostikuar gabimisht si Trisomy në kromozomin 21, nëse nuk bëhet testimit gjenetik.

Pyetja mbi të cilin shkencëtarët nga e gjithë bota janë tani se gjenet shtesë në kromozomin 21 të çojë në zhvillimin e simptomave të caktuara. Përgjigja e saktë për këtë pyetje është ende atje. Shkencëtarët besojnë se rritja e numrit të gjeneve specifike ndryshon ndërveprimin midis tyre. Disa gjene janë më aktiv se të tjerët, dhe të tjerët janë më pak aktive se zakonisht. Si rezultat i kësaj çekuilibër është diferencimi i shqetësuar dhe zhvillimin e të dy trupit dhe sferën psiko-emocionale, duke përfshirë në vetvete dhe zhvillimit intelektual. Shkencëtarët janë duke u përpjekur të kuptoj se cilat gjene nga tre opsione kromozomit 21 janë përgjegjës për një tipar të veçantë Down Syndrome. Aktualisht, janë rreth 400 gjene në kromozomin 21, por shumica funksion mbetet i paqartë për këtë ditë.

Faktori i njohur vetëm rreziku për sindromin Down është mosha e nënës. Gruaja më të vjetër në konceptim, aq më i madh rreziku për të pasur një fëmijë me sindromin Down. Mosha e nënës në konceptim është një rrezik i sindromin Down:

25 let1 e 1250
'30 1 në 1000
'35 1 400
'40 1 100
'45 1 prej 30

Sindromi poshtë nuk është një sëmundje e trashëguar, edhe pse një tendencë të zhvillimit ajo ekziston. Gratë me sindromin Down të ​​krijoj probabiliteti i një fëmijë të sëmurë është 50%, aborti spontan shpesh. Meshkujt me sindromin Down janë jopjellor, përveç transportuesit sindroma.U muzikë e variante gjenetike translokatsyy kromozomeve gjasat për të pasur një fëmijë me sindromin Down do të rritet gjithashtu. Në qoftë se transportuesi është që të ketë një fëmijë me sindromin Down janë të lindur për 10-30% nëse babai zgarë - 5%.

Prindërit shëndetshëm fëmijë të cilëve ka lindur me sindromin Down kanë një rrezik të 1% të konceptues një fëmijë tjetër me sindromin Down.

Simptomat dhe sindromi priznakiproyavleniya poshtë.

Pavarësisht nga shkalla e varg Down Syndrome nga butë të rënda, shumica e njerëzve me manifestime të njohur të jashtme. Ato përfshijnë karakteristikat e mëposhtme:

• rrafshuar fytyrë dhe hundë, qafë të shkurtër, gojë të vogël nganjëherë të mëdha, spikatur gjuhën, veshët të vogla, sytë pjerrët lart, të cilat mund të kenë lëkurë të vogël folds në këndin e brendshëm;

• njolla të bardha (e njohur edhe si arna Brushfield) mund të jetë i pranishëm në pjesën me ngjyrë e syrit;
• Duart janë të shkurtër dhe të gjerë me gishtat shkurtra dhe pëllëmba e një vathe;
• dobët tonin e muskujve, zhvillimi i vonuar dhe rritja.
• qielli arkoobraznoy, anomalitë dentare, hundë banesë, gjuha grooved;
• nyje Hiperpodvizhnost, gjoks kylevydnoe shtrembërim ose voronkoobraznoe.

Çrregullimet më të shpeshta lidhur me sindromin Down është dëmtim njohëse (Shkelja e komunikimit). Zhvillimi kognitiv është shpesh e vonuar dhe të gjithë njerëzit me sindromin Down kanë vështirësi në të mësuar gjatë gjithë jetës së tyre. Si një kromozom shtesë 21 çon në dëmtim njohës nuk është e qartë. Madhësia mesatare e trurit të njeriut me sindromin Down ndryshon pak nga një person i shëndoshë, por shkencëtarët gjetën ndryshime në strukturën dhe funksionin e rajone të caktuara të trurit si hippocampus dhe tru i vogël. Sidomos ndryshuar hippocampus, e cila është përgjegjëse për të mësuarit dhe kujtesës. Shkencëtarët kanë përdorur studimet e njeriut në modelet e kafshëve të sindromin Down për të gjetur se cilat gjene specifike në kromozomin 21 të çojë në aspekte të ndryshme të dëmtimit njohës.

Përveç dëmtimit njohës, sëmundjet më të zakonshme të lidhur me sindromin Down - një Defekte të lindura të zemrës. Rreth gjysma e të gjithë njerëzve me sindromin Down janë të lindur me defekte në zemër, shpesh me atrial atrioventricular septal defekt. Defekte të tjera të zemrës zakonshme përfshijnë defekt ventricular septal, defekt atrial septal, tetralogji e Fallot dhe të hapur kanal arterial. Disa raste të kërkojnë kirurgji menjëherë pas lindjes për të korrigjuar defektet e zemrës.

Sëmundjet gastrointestinale takzhechasto lidhur me sindromin Down, atresia sidomos esophageal, traheopischevodnyy fistula, atresia duodenale ose stenozë, sëmundje Hirschsprung-së, dhe grushta anusit. Njerëzit me sindromin Down kanë një rrezik më të lartë të zhvillimit të sëmundjes celiac. Kirurgji korrigjuese ndonjëherë është e nevojshme për traktin gastrointestinal.

Disa kanceret janë më të zakonshme në njerëz me sindromin Down, duke përfshirë leukimi akute limfoblastike (një lloj i kancerit të gjakut), leuçemia mieloide dhe kancerit testicular. Tumoret solide, në anën tjetër, shumë rrallë në këtë popullatë.

Pacientët me sindrom Daunaimeyut numri predispozitave për kushte të tilla si humbjen e dëgjimit, infeksione të shpeshta të veshit të mesëm (otitis media), gjëndër tiroide (Hypothyroidism), paqëndrueshmërisë qafës së mitrës shpinë, shqetësime vizuale, apnea gjumë, trashje, kapsllëk, spazma infantile, konfiskimet, dementia herët fillimin dhe semundja Alzheimer.

Rreth 18% të 38% e njerëzve me sindromin Down kanë çrregullime mendore ose të sjelljes, të tilla si çrregullime të spektrit të autizmit, reaktivitet deficitit vëmendje, depresion, çrregullime motorike stereotipike dhe çrregullim ngulët-maniakal.

Metodat e diagnozës prenatale të sindromin Down.

Disa opsione nuk janë shqyrtimit invazive është ofruar për prindërit. Nëse sindromi Poshte dyshohet në lidhje me shfaqjen, diagnoza zyrtare mund të bëhet para se fëmija është i lindur. Kjo i jep prindërve kohë për të mbledhur informacion në lidhje me sindromin Down para lindjes dhe aftësinë për të ndërmarrë veprime në rast të komplikimeve.

Shqyrtimit paralindjes është duke u paraqitur provë për alfa-fetoprotein (AFP) dhe teknikë me ultratinguj. Këto metoda mund të vlerësojnë rrezikun e sindromin Down, por ata nuk mund të konfirmojë me garanci 100%.

Testi më i përdorur gjerësisht shqyrtimit AFP. Në periudhën prej 15 deri javës së 20-të të shtatzënisë, të marrë një mostër të vogël të gjakut të nënës dhe shqyrtuar. Nivelet e AFP dhe tre hormonet quajtur nekon'yuhirovannyyestriol, Gonadotropin chorionic njerëzore, dhe ynhybyna-A janë matur në mostrën e gjakut. Nëse AFP dhe hormon nivelet e ndryshojnë, sindromi Poshte mund te dyshuar, por nuk është konfirmuar. Përveç kësaj, një rezultat normal testi nuk përjashton sindromin Down. Gjithashtu të matur trashësinë e dele zverkut në qafë nga ultrazërit. Ky test është kryer në mes të 11 dhe 13 javë të shtatzënisë. Në moshën e nënës sochetaniis ky test zbulon rreth 80% probabilitet të sindromin Down. Mes 18 dhe 22 javë të shtatzënisë mund të shohim shenjat tjera që mund të jenë të autorizuara zbulimin e sindromës fetusit poshtë, të matur gjatësinë e femurit dhe humerus, madhësia e hundës, madhësia e legen i veshkave, njolla të vogla të ndritshme në zemër (shenja me ultratinguj e defekteve), një hendek i madh mes gishtërinjtë parë dhe të dytë.

Ka metoda më të sakta, por invazive e diagnozës së sindromin Down. Në këto metoda, ekziston një rrezik i vogël i komplikimeve të tilla si abort.

  1. Amniocentesis është kryer në mes të 16 dhe 20 javëve të shtatzënisë. Gjatë kësaj procedure, një gjilpërë e hollë është futur nëpërmjet murit të barkut dhe të marrë një mostër të vogël të lëngut amniotik. Mostra është analizuar për anomalitë kromozomale.
  2. Chorionic villus mostrave është kryer në mes të 11 dhe 12 javë të shtatzënisë. Ajo përfshin mbledhjen e mostrave të Villi chorionic dhe qelizat nga placenta apo përmes gjilpërës në murin e barkut ose me anë të një kateteri nën vlahalische.Obrazets analizuar edhe për anomalitë kromozomale.
  3. Pas kurrizit lëkurë marrjen e mostrave të gjakut duke përdorur biopsi gjobë gjilpërë. Gjaku është testuar për anomalitë kromozomale. Kjo procedurë zakonisht kryhet pas 18 javëve të shtatzënisë.

Trajtimi i sindromin Down

Në këtë kohë një sëmundje të pashërueshme. Shkeljet që kanë të bëjnë janë të korrigjohen vetëm kur është e nevojshme (defekte në zemër, traktin gastrointestinal ...)

Si është e mundur për të ndihmuar fëmijët dhe të rriturit me sindromin Down? Pavarësisht nga shkaku gjenetik të sindromin Down, ne e dimë se aktualisht nuk ka asnjë mjekim. Është e rëndësishme për të stimuluar, inkurajuar dhe edukuar fëmijët me sindromin Down në fëmijëri. Programet për fëmijët me nevoja të veçanta janë të ofruara në shumë vende, janë në gjendje për të përmirësuar cilësinë e jetës si rezultat i ndërhyrjes së hershme, duke përfshirë terapi fizike, terapi profesionale dhe terapi fjalim mund të jetë shumë e dobishme. Ashtu si të gjithë fëmijët, fëmijët me sindromin Down kanë nevojë të rritet dhe të zhvillohet në një mjedis të sigurt dhe mbështetës.

Sindromi Parashikimi poshtë

Jetëgjatësia për njerëzit me sindromin Down është rritur në mënyrë dramatike gjatë disa dekadave të fundit, si kujdes mjekësor dhe adaptim social përmirësuar dukshëm. Një person me sindromin Down do të jetë në gjendje të mirë shëndetësore në jetojnë mesatarisht për 55 vjet ose më gjatë.

Njerëzit me sindromin Down janë duke jetuar më gjatë në ditët e sotme se kurrë më parë. Me integrimin e plotë në shoqëri, shumë të rritur me sindromin Down janë tani jetojnë krejtësisht të pavarur nga njëri-tjetri, të gëzojnë marrëdhënie, punën, dhe për të kontribuar për komunitetin.