Turner Syndrome - shkaqet, simptomat dhe Trajtimi OT


Sindromi Turner - një sëmundje që ndodh kur zhvillimi i parregullt i kromozomeve seksuale (në vend të femrave kromozomeve natyrshme seksuale XX trupi është vetëm një grup i kromozomeve të marra paplotë), duke rezultuar në shkelje të gonads në periudhën e hershme embrionale.

Sindromi prek gratë. Frekuenca e sindromi i shfaqjes është një në tremijë vajzave të lindur.

Simptomat e sindromi i Turner


Një fëmijë me këtë sëmundje në vend të vezoreve formuar grupet e ind lidhës, mitrës pazhvilluar. Ajo është e kombinuar shpesh me sindromi hipoplazise organe të tjera. Edhe në lindje vajzë tregojnë trashje e lëkurës folds në pjesën e pasme, ënjtje tipike e duart dhe këmbët. Shpesh fëmija është i lindur i vogël, me peshë të ulët.

Për vajzat me sindromin Turner në një pamje të hershme të moshës karakteristikë tipike:

  • shtat proporcionale të shkurtër (rritja e fundit e pacientëve nuk i kalon 150 cm.);
  • shkurtimin mandibula;
  • veshët spikatur janë të ulëta;
  • qafë të shkurtër me folds Alar running nga koka tek supet (qafën Sphinx), e cila ka një rritje të ulët flokëve kufi;
  • gjoks të gjerë me nipples spaced gjerë të përfshira;
  • shpesh një shtrembërim duart në joints bërryl;
  • 4 shkurtuar dhe kockat 5th metacarpal, duke e bërë gishtat e shkurtër;
  • spikatur thonjtë;

Ka keqformimeve të organeve dhe sistemeve të tjera:

  • kardiovaskulare - sëmundjet e zemrës;
  • traktit urinar - hipoplazise i veshkave, ureters dyfishuar, duke dyfishuar dhe veshkave patkua;
  • Vizioni - ptosis (shekulli ptosis), strabismus, duke formuar "moshën e tretë".

Karakteristikat sekondare seksuale me sindrom Turner janë të butë (nganjëherë mungon) dhe janë treguar si më poshtë:

  • hipoplazise gjirit;
  • zhvillimi i parregullt i labia të mëdha dhe të vogla, të mitrës, vaginë;
  • vezoret nuk është përcaktuar­lyayutsya;
  • amenorrhea (mungesa e menstruacioneve);
  • qimeve pubike dhe trupi në sqetull nuk janë shprehur.

Diagnoza e sindromi i Turner

Për diagnozën pacienti është ekzaminimi i plotë, i cili përfshin:

  1. Gjak të plotë dhe të urinës.
  2. Sekretim urinar përditshme e gonadotropins dhe estrogjenit.
  3. Përcaktimi i niveleve të gonadotropins dhe estrohe­ të reja.
  4. Gjinekolog konsultim.
  5. Përcaktimi i chromatin seksi dhe Karyotype.
  6. Mitër ultratinguj dhe vezoret.
  7. Rreze-X studim i sistemit skeletor.

Gratë Turner rezultatet e testit sindromi janë si më poshtë:

  • Në analizën e gjakut - duke zvogëluar sasinë e estrogjenit dhe rritjen e hormoneve hipofizë (gonadotropins), sidomos follytropyna.
  • Rritja sekretim urinar përditshme e gonadotropins dhe rënie estrogjenit.
  • Kur me ultratinguj gjetur asnjë vezoret, mitra është pamja e pazhvilluar.
  • X-ray ekzaminim gjetur osteoporozën (hedh lëng kockave) dhe anomalitë e ndryshme të skeletit kockave.
  • Shpesh, njerëzit që vuajnë nga sindromi i të dhënave do të ndodhin sëmundje të tilla si diabeti, inflamacion të zorrës së trashë dhe gjakderdhje gastrointestinale, goiter dhe tirioidity.
  • Së fundi, hulumtime gjenetike konfirmon diagnozën.

Trajtimin e sindromës Turner

Trajtimi i plotë i sindromi i Turner pamundur.

Për trajtim përdoret simptomatike hormonit të rritjes (personi somatropin), me të cilin për të arritur rritje rritjen e pacientit përfundimtar për 4-6 cm. Pas moshës 12-13 vjeç shpenzojnë trajtim zëvendësimit të estrogjenit, sepse pacientët vezoret e tyre nuk është i aftë për të prodhuar një hormon të caktuar. Për fat të keq, trajtimi nuk pengon osteoporozën dhe rritjen e rrezikun e frakturave.

Defektet organet dhe sistemet e tjera shpesh kërkojnë trajtim kirurgjik.

Sindromi Moti Turner

Me zbulimin e hershëm dhe trajtimin e duhur mund të arrijë rritjen rritje. Prognoza për shërim të plotë të vështirë. Pacientët mbeten të pafrytshme.

Sindromi Turner është e mundur përfundimi fatal (vdekja), e cila është kryesisht për shkak të defekteve të lindura në organet vitale.

Një prapambetura rëndësishëm i zhvillimit mendor në pacientët me sindromin janë vërejtur, ata mund të mësojnë dhe të kryejnë ndonjë punë jo në lidhje me stres të konsiderueshëm fizik dhe mendor me sukses.