Sindromi Alport


Sindromi Alport - një sëmundje e trashëguar e karakterizuar nga humbja progresive e funksionit të veshkave me dëgjim dhe vizion çrregullime të kombinuara. Në frekuencën përhapjen e sëmundjes në mesin e fëmijëve është 17 100000.

Shkakton sindromi Alport


Vendosur që sëmundja përgjegjës për gjenit që është në krahun e gjatë të kromozom X ne zonen e 21-22 q. Shkaku i sëmundjes është shkelje e strukturës së tipit kolagjenit IV. -Ajo Kolagjenit proteinave, komponenti kryesor i indeve lidhës që ofron forcën e saj dhe elasticitet. Në veshkave defekt shfaqet kolagjenit mur vaskulare në veshin e brendshëm sytë -kortieva trupit - kapsulë lente.

Simptomat e sindromës Alport

Sindromi Alport ka manifestime të konsiderueshme të jashtme ndryshueshmërinë. Në mënyrë tipike, manifeston sëmundje të moshës 5-10 vjet me hematuria (gjak në urinë). Zakonisht hematuria shfaqet rastësisht gjatë shqyrtimit të fëmijës. Hematuria mund të ndodhë me praninë apo mungesën e proteinuria (proteinave në pamjen e urines). Në humbje të rënda e proteinave mund të zhvillohet sindromi nefrotike, karakterizohet nga ënjtje, rrit presionin e gjakut, simptomat e produkteve organizëm helmimi dëmshme duke reduktuar funksionin e veshkave. Rritja e mundshme e numrit të qelizave të bardha të gjakut në urinë në mungesë të baktereve.

Shumica e pacientëve i kushtoj vëmendje të stigma dizembrioheneza. Stigma dizembrioheneza - një shmangie të vogla të jashtme të cilat nuk ndikojnë në mënyrë të konsiderueshme në funksionimin e trupit. Këto përfshijnë: epikant (dele në këndin e brendshëm të syrit), veshët deformim, qiell të lartë, duke rritur numrin e gishta apo shtresë.

 

Epikant. Rrip i trashë pëlhure.

Shumë shpesh e njëjta disembrioheneza stigma janë familjarë të pacientëve.

Humbjen e dëgjimit për shkak të pezmatim nervi i auditory nervore si tipik i sindromi Alport. Humbjen e dëgjimit shpesh ndodh në djemtë dhe nganjëherë duket para dëmtime në veshka.

Anomali ndodh në formën e lentikonusa (ndryshim formë okular) sferofakii (lente sferike) dhe cataracts (turbullt i korne).

Simptomat e sëmundjes së veshkave janë zakonisht në adoleshencë. Dështimi kronik i veshkave është diagnostikuar në moshë të rritur. Progresion ndonjëherë të jetë e mundur të shpejtë të sëmundjes me formimin e fëmijërisë dështimit terminali i veshkave.

Diagnoza e sindromës Alport

Për të sugjerojnë sindromi Alport është e mundur në bazë të prejardhja nga prania e sëmundjes në anëtarët e tjerë të familjes. Për të diagnostikuar sëmundjen duhet të identifikojë tri nga pesë kritere:

• Prania e hematuria ose vdekshmërisë nga dështimi kronik i veshkave në familje;
• prania e hematuria dhe / ose anëtarët e familjes proteinuria;
• identifikojnë ndryshimet specifike në biopsi e veshkave;
• tuhovuhist;
• anomali kongjenitale e parë.

Ajo është tani gjithashtu e rekomanduar kryerjen e diagnostifikimit të ADN-së për identifikimin e gjenit defektiv.

Trajtimi i sindromi Alport

Në mungesë të trajtimit të veçantë, qëllimi kryesor është ngadalësuar zhvillimin e dështimit të veshkave. Fëmijët janë të ndaluara ushtrim, emëroi një dietë të plotë të ekuilibruar. Vëmendje e veçantë i kushtohet sanitare vatrave infektive. Përdorimi i hormoneve dhe citostatikëve nuk të çojë në përmirësim të ndjeshëm. Trajtimi kryesor është Transplantimi (transplantimi) veshkave.

Prognoza e sëmundjes, e karakterizuar nga zhvillimi i shpejtë i dështimit terminalit veshkave, ka shumë të ngjarë, nëse kriteret e mëposhtme:

- mashkull;
- përqendrim të lartë të proteinave në urinë;
- zhvillimi i hershëm i mosfunksionim të veshkave në familje;
- tuhovuhist.

Në identifikimin e hematuria izoluar pa proteinuria dhe dëgjuar nga zhvlerësimi prognozë të favorshme të sëmundjes, pamjaftueshmëri renale nuk formuar.