Fibrozë cistike fibrozë cistike


Fibrozë cistike - një sistem i trashëguar çrregullim në të cilin ka një mutacion i një proteine ​​të përfshirë në transportin e joneve klorur nëpër membranat qelizore, duke shkaktuar mosfunksionim të gjëndrës exocrine. Këto gjëndra fshehtë mukusit dhe djersë. Mukusit prodhuar nga gjëndër exocrine, luan një rol shumë të rëndësishëm në këtë çështje të nevojshme për të moisturize dhe për të mbrojtur organet individuale nga tharje dhe kontaminimi me bakteret e dëmshme që është një pengesë mekanike.

Në mukusit cistike fibrozë bëhet e trashë dhe ngjitës, ai akumulon në bronke nxjerrës kanalet, pankreasi dhe bllokoj ato. Kjo çon në bakteret, pasi zhduket funksion pastrim. Sëmundja është quajtur fibrozë cistike (CF) nëpërmjet zhvillimit të cysts në vend kanalet zhelez.Mukovistsidoz dhe prek kryesisht ato autoritete, si mushkëritë, pankreasit, zorrët, sinuseve më shumë.


Cistike fibrozë parë u bë i njohur në komunitetin mjekësor që nga 1930 si shkaku kryesor i vdekjes në mesin e popullatës së Kaukazit. Në përgjithësi mes 60-ies u besohet se sëmundja është tipike e banorëve të rajoneve Kaukazit, por sipas statistikave 1 në 25 evropianët janë bartës të gjenit dhe sëmundjes. Organizata Botërore e Shëndetësisë ka konstatuar se Bashkimi Evropian është raporti i 1 deri 2,000-3,000 foshnjat që kanë fibrozë cistike.

Përshkrimi i parë i fibrozë cistike ka bërë mjek amerikan Dorothy Andersen në vitin 1938, e cila në hapjen e fëmijëve vdiq në foshnjëri zbuluar ndryshime karakteristike në mushkëri dhe pankreasit.

Duhet theksuar se se kjo sëmundje e trashëguar nuk është shoqëruar me një vonesë në zhvillim ose mangësi mendore. Në mesin e njerëzve më të famshëm të cilët kanë pasur sëmundje, është një këngëtare e famshme franceze Gregory Lemarchal (1983-2007). Këngëtarja, që nuk jetojnë deri në ditëlindjen e tij të 24 vetëm dy javë, por arriti të lëshojë më shumë albume dhe 5 të fitojë shumë çmime prestigjioze të muzikës, fitoi zëri i tij një shumë njerëz. Në nder të tij në qershor 2007 ishte zyrtarisht shoqatë e regjistruar kundër emrit të fibrozë cistike këngëtare - «Shoqata Gregory Lemarchal».

Shkaqet fibrozë cistike.

Fibroza cistike - një sëmundje të shkaktuar nga një defekt në një geni që kontrollon lëvizjen e kripës në trup. Gjen cistike fibrozë ndodhet 7 palë e kromozomeve, dhe për zhvillimin e sëmundjes është e nevojshme që fëmija e ka marrë këtë gjen nga të dy prindërit.

Fëmijët e lindur me vetëm një palë e kromozomeve fibrozë cistike, janë bartës. Këta njerëz nuk kanë shenja të sëmundjes, por mund të kalojë gjen është trashëguar. Shkencëtarët amerikanë kanë vlerësuar se aktualisht në mesin e popullatës amerikane rreth 12 milionë njerëz janë të transportuesit. Në të dhënat e tilla nuk është, por ju mund të tërhequr një analogji me kërkime SHBA dhe arriti në përfundimin se rreth një e 9 njerëzve është një bartës i gjenit, pa manifestime klinike. Në qoftë se dy bartës KB duan të kenë një fëmijë është statistikisht 1 e 4 fëmijëve të mundshme do të ketë fibrozë cistike.

Simptomet e kistike fibrozë

Shenjat dhe simptomat e fibrozës cistike mund të shkojnë nga të vogla në manifestime të rënda të foto klinike. Ndonjëherë ajo mund të zbulohet vetëm disa simptoma, disa kohë mund të përjetojnë tjetër ose forcimin e atyre ekzistuese.

Gjëja e parë që prindërit mund të vëreni atë të lëkurës shije të kripur, kur ata puth fëmijën e tyre. Ose mungesa e gjatë e jashtëqitjes në fëmijën. Shumica e shenja të tjera të fillojnë të shfaqen shumë më vonë dhe do të varet se si gjen CF ndikon frymëmarrjes, ndihmon tretjen e ushqimit dhe sistemin riprodhues të trupit.

Grumbullimi i sekrecioneve të trasha në lumenin e bronke

Humbjen e sistemit bronkopneumonare karakterizuar nga një grumbullim i gëlbazë të trashë trashë në lumen bronkial, duke shkaktuar tkurrjen e tyre refleks. Grumbullimi i mukusit krijon kushte të favorshme për riprodhimin e florës patogjene. Infeksioni gjithashtu bllokon rrugët e frymëmarrjes, duke shkaktuar kollë. Pacientët me fibrozë cistike zakonisht të ndjeshëm ndaj infeksioneve që janë rezistente ndaj shumë antibiotikëve të njohura, në mënyrë për të hequr qafe të patogjen mund të jetë shumë e vështirë. Rezultati mund të zhvillohet pneumonia ose bronhoektatychnahvoroba. Shumë shpesh të ekspozuar ndaj infeksionit dhe traktin e sipërm respirator me zhvillimin e sinusit dhe sinusit. Kollitjes, wheezing, ethe përsëritur, astma do të ndodhë pothuajse vazhdimisht.

Në sistemin e tretjes sekrecionet pankreatik të trasha, që përmbajnë një numër të madh të enzimeve që na ndihmojnë të tretet ushqimi, nuk bien në zorrë të vogla ku enzimat për t'u aktivizuar. Si rezultat, në zorrë nuk janë të tretet proteina, yndyrna dhe karbohidratet. Kjo mund të shkaktojë të përhershme, stools të lirshme. Formimi pasur me gaz për shkak të fermentimit intraintestinal, e cila çon në ënjtje dhe dhimbje në bark.

Fëmijët e lindur me fibrozë cistike, nuk fituar peshë duhet iploho rritet.

Me moshën, ndryshime patologjike në sistemin e tretjes fillojnë të përkeqësohen dhe zhvillimin: pancreatitis - një gjendje në të cilën pankreasit bëhet i përflakur, duke shkaktuar dhimbje, sëmundje të mëlçisë, diabeti dhe tëmthit gurë.

Sistemi riprodhues, të dy burrat dhe gratë vuajnë në masë të madhe. Meshkujt me fibrozë cistike janë jopjellor për shkak të mungesës së qumështit përmes së cilës sperma vjen nga të testiseve në penis. Në gratë që kanë vështirësi konceptues shkak të rritjes së viskozitetit të mukusit në mitër.

Edhe atje, dhe ndryshimet sistematike në trup. Për shkak të rritjes nxjerrje e kripës djerse nga trupi është zhvillimi i çekuilibër minerale të lëngjeve, sidomos gjak. Si kripa nga trupi i ujit është i përbërë nga djerse, dehidratim mund të zhvillojnë atë palpitations zemrës, shkaku lodhje, uljen e presionit të gjakut. Shkelur metabolizmin mineral në eshtra, që çon në osteoporozën dhe brishtësisë kockave.

Diagnoza e fibrozë cistike.

Për të diagnostikuar praninë e fibrozë cistike në disa mënyra. Një aspekt i rëndësishëm është mbledhur siç duhet historinë e jetës, sëmundjet që janë karakteristikë e familjes. Gjurmohen apo të afërmit shenja karakteristike e fibrozë cistike dhe deri në çfarë mase. Metoda gjenetike mund të përdoret në çdo grup moshë dhe me saktësi të përcaktuar praninë ose mungesën e gjenit. Materiali për analiza gjenetike mund të merret ose, pasi që hulumtimi i nënshtrohet ADN. Në shumicën e rasteve karyotyping dhe PCR diagnostifikim, duke i lejuar për të vendosur saktë diagnozën.

Test immunoreactivity tripsin. Testi është mjaft i saktë, por është përdorur në fëmijët vetëm muaji i parë i jetës. Metoda e provës për të përcaktuar nivelin e trypsin në gjakun e fëmijës, nëse është rritur në 5 - 10 herë, diagnoza mund të supozohet, por jo të vënë me. Që nga ky nivel enzimë mund të rritet në fëmijët me sindrom Edwards, foshnjat e thella të parakohshme dhe fëmijët të cilët kanë lindur me asfiksisë në lindje.

Testi Sweat përcakton përqendrimin e sodiumit dhe klorid në djersën e një njeriu me një diagnozë të fibrozë cistike parashikueshme. Pilocarpine përdorimin aktual të ulët të injektuar nga Iontophoresis në lëkurë e një subjekti nën ndikimin e të cilave fillon për të prodhuar djersë. E tij mbledhin dhe të matur përqendrimin e joneve. Fëmijët me mungesë të mutacioneve proteinave përgjegjëse për transportin e joneve klorur, me përqendrim deri në 40 mmol / l.

Një rol të rëndësishëm në metodat e diagnozës luajnë një teste shtesë diagnostike. Në fibrozë cistike ka ndryshime tablo radiologic patognomonike të mushkërive (model pulmonar deformimi në formën e ndryshimeve cistike në pema bronkiale, zgjerimin e indeve emphysematous mushkërive dhe ndryshimet infiltrative). Kur ekzaminimi endoskopik përcaktohet akumulimin e tepërt bronkial mukusit të viskozitetit të lartë, zgjerimin dhe sqimë e murit bronkial, reduktimin lumen dhe zgjerimit, dhe shenjat e bronkit kronik. Studimet tregojnë Spyrohrafycheskyh dështim të frymëmarrjes në llojin obstruktive kufizues. Shkelja e pankreasit nuk do të tregojë shenja të asimilimit të yndyrave dhe të vjella të shpeshta. Sekrecion duodenale ndjerë gardh i enzimeve pankreatik do të mungojë në fazën aktive.

Trajtimi i kistike fibrozë

Fibrozë cistike nuk mund të shërohet një herë dhe për të gjithë. Megjithatë, znachitelnoprodvinulos simptomatike trajtimit në vitet e fundit.

Gjatë trajtimit duhet të ndjekë objektivat e mëposhtme: parandalimin dhe kontrollin e sëmundjeve infektive të mushkërive, pema bronkiale përshtatje me kohë të mukusit trasha, duke parandaluar zhvillimin e patologjive të traktit digjestiv, të sigurojë ushqim të mjaftueshëm dhe të balancuar, dhe të minimizuar rrezikun e dehidratimit. Për efekt më të mirë të trajtimit të vëzhgimit të nevojshme disa specialistë: pulmonologist, gastroenterologist, fizioterapisti dhe mjek diete.

Për të hequr mukusit nga pema bronkial të dalë me disa mënyra efektive. -Kjo Para stërvitje që synon përmirësimin e qarkullimit të përgjithshëm. Pacientët janë të rekomanduara sportive aktive (palestër, atletikë, valle) por jo në çdo mënyrë a profesionale. Ushtrime të frymëmarrjes në një pozicion të caktuar - kokë poshtë - ndihmon ikjen tubave bronkial nga gravitetit dhe frymëmarrjes vibrimeve. Grusht ritmike kontrolluar në gjoks, si dhe kontribuon në kryerjen më të mirë të gëlbazë.

Trajtimi i drogës përfshin disa grupe të barnave që synojnë të gjitha nivelet e simptomë në fibrozë cistike. Mukolitike - droga të kontribuojë në lëngëzimin e pështymë. Një nga drogat më të efektshme dhe është "ACC" ose acetylcysteine.

Antibacterials është mjeti kryesor i luftimit infeksion pulmonar. Në këtë gjendje, grupe të ndryshme (cefalosporinat 2 - 3 breza, ftorhinalony frymëmarrjes). Droga marrin përdoret brenda për të trajtuar infeksionet e mushkërive. Antibiotikët thithur mund të përdoret për parandalimin ose infeksionet e kontrollit të shkaktuara nga bakteret Pseudomonas.

Droga anti-inflamator mund të ndihmojë në uljen e ënjtje të rrugëve të frymëmarrjes për shkak të infektimit të gjatë rrjedhin. Bronchodilators ndikojnë në lumen e bronke dhe të ndihmojë të relaksoheni muskujt bronkial. Ky grup i drogës përdorur zakonisht mbytje. Me zhvillimin e më të rënda mund të kenë nevojë kyslorodoterapyy. Ky trajtim është kryer duke përdorur maskën e oksigjenit.

Vetë Trajtimi radikal i fibrozë cistikeTransplantet e mushkërive janë nga donatorët vdekur.

Kyslorodoterapyya në pacientët me fibrozë cistike

Nëse funksioni i pamjaftueshëm pankreatik mund të kërkojë caktimin e përgatitjeve enzimë të tilla si "Creon". Ky produkt përmban enzimat në një dozë dhe ndihmon të kompensuar mungesën e enzimeve të veta.

Ataluren ose PTC124 drogës prymukovistsydozi

PTC terapi - ri substance ulët molekulare përdorur në trajtimin e pacientëve me fibrozë cistike, hemofili, Duchenne myodystrofyey.

Ataluren ose drogës PTC124 vendosur në faza 3 studime klinike. Në vitin 2010, përfundoi regjistrimin e pacientëve 6 vjet dhe më të vjetër në studim 48-javor, i cili synon të përmirësojë verifikimin e funksionit të mushkërive në zbatim të tij.

PTC terapi përdoret në trajtimin e pacientëve me fibrozë cistike, hemofilia, Duchenne myodystrofyey me pakuptimta mutacion. Në fazën e 1 gjyq me dozë të vetme të drogës në vullnetarë të shëndetshëm kanë treguar se ajo është e sigurt, merret me gojë dhe është mirë tolerohet. Faza Test 2 CF pacientë të kryera në Shtetet e Bashkuara dhe Izraelin demonstruar sigurinë dhe përmirësuar treguesit biologjike (cff.org).

Kalydeco ™ ka marrë miratimin e FDA 31 janar 2012 Për njerëzit smukovistsidozom vvozraste 6 vjet dhe më të vjetër me CF mutacion G551D.

Prognoza për fibrozë cistike.

Prognoza për këtë gjendje është shumë i dobët. Mushkërive rënie funksion shpesh fillon në fëmijërinë e hershme. Me kalimin e kohës, dëmtim të mushkërive mund të shkaktojë probleme serioze të frymëmarrjes. Dështimi i frymëmarrjes është shkaku më i shpeshtë i vdekjes në njerëz me fibrozë cistike.

Trajtimi filluar kohë përmirëson prognozë. Me mënyrën e jetesës të drejtë dhe pajtueshmërinë me të gjitha rekomandimet mjekësore, njerëzit me fibrozë cistike jetojnë mesatarisht 50 vjet.